22q11缺失導致精神分裂癥風險增加

近日，科學家在研究精神分裂癥發病分子機制中獲得了突破性進展，相關研究結果發表在10月10日出版的《神經科學雜志》[J Neurosci.2012 Oct 10;3241:14132-44.]上。這一發現可能引導研究人員開發治療精神分裂癥的新治療方案。

　　精神分裂癥的特點包括幻覺、學習和記憶能力退化等，這些癥狀通常出現在青春期后期或成年早期。努力查明該疾病的發病原因是很復雜的，因為研究并未證實任何一個單一的基因突變與該疾病密切相關。但最近，圣裘德兒童研究醫院Laurie Earls博士和他的同事通過研究一種罕見的遺傳性疾病22q11缺失綜合征發現，22q11缺失導致精神分裂癥的風險增加。

　　大約有30％的22q11缺失綜合征的人會患上精神分裂癥，22q11缺失綜合征是精神分裂癥疾病最強的危險因素之一。在以往研究22q11缺失的小鼠中，Zakharenko研究小組發現，神經細胞在大腦海馬學習和記憶中心功能中發生了變化，隨著年齡的增長功能逐漸喪失。在這項新研究中，科學家證實了類似的分子變化在精神分裂癥患者中也存在，因此他們將目光聚集在促進神經細胞功能變化的基因上。

　　在以前的研究中，Zakharenko研究小組發現，異常神經細胞之間的溝通以及認知功能障礙與調節某些Serca2神經細胞中鈣水平的蛋白質升高有關。上述異常現象只在22q11缺失的小鼠在隨著年齡的增長過程中能檢測到。在目前的研究中，研究人員發現基因Dgcr8變化可以解釋其中機制，Dgcr8生成小分子RNA，保持Serca2神經細胞正常。如果沒有Dgcr8，調節Serca2神經細胞中鈣水平的蛋白質升高。在22q11缺失的動物海馬回中加入這些基因Dgcr8分子，研究人員能夠恢復Serca2功能，減少遺傳缺陷。

　　研究人員還分析了精神分裂癥患者腦組織驗尸報告，結果發現22q11未缺失的精神分裂癥患者Serca2功能也異常。Zakharenko認為這些數據表明Serca2可能是精神分裂癥的一種新的治療靶標。

來源：藥品資訊網信息中心

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