我國首創小兒遺傳代謝病篩查新方法

　　日前從湖南省婦幼保健院獲悉，該院小兒康復科主任王鷁超課題組自主研發了一項具有完全知識產權的尿液小分子檢測與分析技術，臨床上只需一滴約100微升的尿液，便能檢測出0至5歲兒童的400多種生物標志物，可同步分析有機酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、堿基（含核苷）等6大類小分子遺傳性代謝病250余種，使一次性尿檢的篩查范圍和效果大幅提升。據文獻檢索，該方法的許多技術環節與指標在國際上尚無先例。

　　據統計，世界上已知的小兒遺傳性代謝性疾病多達500余種，可通過尿液檢測與分析的約在百種左右，國內僅為35至50種。此前國際上最先進的第四代尿檢技術僅可檢測約150項生物指標，且主要集中在有機酸類標志物。

　　在湖南省重大條件平臺項目支持下，王鷁超率研究人員克服了離子源易污染、質譜峰雜峰多、胺類、a-酮酸與a-醛酸難以被檢測等第四代技術的難題，使檢測的靈敏性和特異性大幅提高。由于可從尿液中檢出1-甲基或3-甲基組氨酸等極難檢測出的低豐度生物標志物，專家認為這一“復雜生物基質微量樣本預處理新技術”已將尿液檢測技術推進至第五代水平。

　　中國工程院院士周宏灝表示，運用該技術開展小兒代謝性疾病早期篩查，對控制、防治和促進小兒全面健康具有重要意義，湖南省婦幼保健院在技術研發、平臺建設和臨床服務上已躋身世界前列。

來源：藥品資訊網信息中心

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