后天獲得的基因突變 可顯著增加冠心病風險

　　近日，國家心血管病中心、中國醫學科學院阜外醫院顧東風院士和魯向鋒教授團隊研究發現，后天獲得的克隆性造血相關基因突變可顯著增加冠心病風險，相比未攜帶者，攜帶體細胞基因突變者發生冠心病的風險將增加42%。

　　研究成果近日在線發表于國際知名醫學期刊《賈瑪心臟病學》。該研究基于我國隨訪長達20年6000余例的隊列人群，通過靶向深度測序系統，檢測了克隆性造血相關的90個基因以及冠心病相關的500余個基因變異，在中國人群中構建了克隆性造血相關的體細胞基因突變特征譜，發現高達17.8%的研究對象攜帶這類突變。

　　研究發現，相比未攜帶者，攜帶體細胞基因突變者發生冠心病的風險將增加42%，且突變細胞比例越高，冠心病風險越大，尤其是TET2基因的突變最高可增加近300%的風險。值得注意的是，在年輕人中占比更高的小克隆突變也可增加33%的風險。

　　后天獲得的體細胞突變與先天炎癥基因遺傳風險呈現明顯的疊加效應。研究人員進一步結合冠心病多基因遺傳風險評分，評估了先天遺傳和后天獲得性突變對冠心病的協同作用，發現先天遺傳高風險人群同時攜帶體細胞突變，冠心病風險將升高120%，而當先天遺傳風險較低時，體細胞突變導致的冠心病風險將被完全抵消。

　　據了解，后天獲得的克隆性造血相關體細胞突變主要受到衰老和環境因素的影響。研究系統揭示了后天體細胞突變在中國人群的分布特征，其發生率從30歲開始逐步攀升。受訪專家提示，早期檢測對心血管疾病高危人群篩查和精準防控具有重要價值，通過高深度測序研發相應的遺傳風險評估工具，將推動冠心病的個體化精準防治。（記者林苗苗）

　　轉自：科技日報

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