什么是出生缺陷？如何更好地防治出生缺陷？
二胎孕媽媽劉欣（化名）在某醫院做無創DNA檢測，檢測結果提示唐氏綜合征高風險。在北京醫院婦產科主任醫師王少為的建議下，劉欣接受了羊水診斷，胎兒被確診為“唐氏兒”，屬于常見的一種出生缺陷。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。臨床上，出生缺陷除了與遺傳因素有關外，也與環境因素有關。
近年來，隨著我國出生缺陷防治網絡不斷健全，孕前檢查率、產前篩查率、新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均大幅提高，部分出生缺陷患兒被及時識別并及時干預。
記者采訪了解到，2012年我國估算的出生缺陷總發生率為5.6%。2022年首都醫科大學附屬北京婦產醫院院長陰赪宏團隊一項隨訪50萬名孕婦的研究顯示，出生缺陷發生率為2.5%至3.0%。
國家衛生健康委婦幼健康司司長沈海屏介紹，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。
不過，專家提醒，由于我國女性平均生育年齡延后，出生缺陷發生風險仍不容忽視。先天性心臟病、泌尿系統和生殖器官畸形、染色體異常等出生缺陷的發病率仍然不低，部分患兒因治療不及時“小病拖成大病”。
及早的篩查和診斷對于預防和管理出生缺陷至關重要。目前，全國婚前檢查機構、孕前檢查機構已超過3000家，產前篩查機構超過4000家，產前診斷機構超過500家，新生兒疾病篩查中心259家，所有區縣均設置新生兒遺傳代謝病篩查采血機構。
多位婦產科專家表示，抽取孕產婦外周血，應用血清學方法對胎兒進行篩查，是避免缺陷患兒出生的重要途徑之一。不同地區可因地制宜確立本地區的單基因遺傳病篩查病種。同時，要重視相關健康教育、優生檢查和咨詢指導。
隨著科技發展，基因檢測也越來越常見。記者近日在甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）看到，技術人員正在進行二代基因測序。
“通過基因檢測，可提醒孕婦在懷孕前后避免胎兒發生出生缺陷；孩子出生后，基因檢測還可以診斷孩子是否有遺傳病，明確相應治療方案。”甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）院長劉健說，新生兒期通過遺傳代謝篩查及基因檢測，進行早篩查、早診斷，可減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾。
無創DNA、攜帶者篩查、全外顯子基因檢測……越來越多必查項目以外的產前檢查進入孕產婦的視野。基因篩查是否越多越好？
廣西壯族自治區婦幼保健院產科主任醫師孔琳表示，一些孕產婦，尤其是高齡和初次懷孕的孕產婦，希望通過更多、更細的檢查來確保孩子出生時“零缺陷”。但檢查并非越多越安全，特定的基因篩查項目適用于有一定指征的人群。比如，父母雙方或其中一方家族成員有遺傳病史的，會建議做全外顯子基因檢測。
近年來，不斷進步的篩查和診療技術也讓部分“缺陷寶寶”成為不幸中的“幸運兒”。專家介紹，比如，先天性食道閉鎖經過早發現、早治療，手術治愈率能達98%，對孩子以后的生活質量幾乎沒有太大影響。
為預防出生缺陷，我國努力設置三道“防線”。
一級預防把好婚前、孕前關口，通過健康教育、婚前保健、孕前健康檢查等服務，讓出生缺陷盡可能不發生。
二級預防通過提供全方位孕產期保健服務，加強產前篩查、產前診斷和知情干預，進一步減少嚴重致死致殘出生缺陷。
三級預防是在出生后盡早對新生兒進行疾病篩查，通過早篩查、早診斷、早干預和早康復，盡可能減少出生缺陷導致的嬰幼兒死亡和先天殘疾。
作為出生缺陷三級預防的補充和延伸，近年來，中國出生缺陷干預救助基金會開展了一系列出生缺陷救助項目。自2014年起，中央專項彩票公益金支持出生缺陷干預救助項目開始實施，在財政部和國家衛生健康委的指導下，項目累計完成出生缺陷檢測超310萬例，救助出生缺陷患兒超8.1萬人次。
專家提倡女性適齡生育，有生育二孩、三孩意愿的女性，特別需要注意生育年齡和生育間隔。此外，準備生育的夫妻要主動接受婚前醫學檢查，科學備孕，提前3至6個月接受孕前優生健康檢查，評估高危因素，接受優生咨詢指導。要戒煙戒酒，適量運動，改變不良生活習慣。（記者 李恒 董瑞豐 黃凱瑩）
轉自：經濟參考報
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