“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶貝”……這些童話般的名字背后，隱藏著一個個令人心疼的罕見病故事。剛剛過去的第18個國際罕見病日，讓全球約3億罕見病患者群體再度成為社會關注的焦點。
近期，中國罕見病防治領域傳來一系列振奮人心的消息。從基因編輯療法突破到人工智能診斷模型落地，從國家醫保目錄擴容到全國診療協作網完善，罕見病正加速從“罕見”到被“看見”。
專家指出，隨著科技的不斷發展，特別是基因編輯、人工智能（AI）等新技術的涌現，罕見病診療領域正迎來新機遇。
讓“罕見”被“看見”
《柳葉刀·全球衛生》的數據顯示，罕見病從發病到確診的平均時間為4.8年。由于發病率低、分散分布、種類龐雜，罕見病存在極高的誤診、漏診率。
罕見病常涉及多系統、多臟器，病程呈慢性、進行性、耗竭性發展，甚至致殘或危及生命。以遺傳性大皰性表皮松解癥為例，其多在兒童期發病，發病患者的皮膚脆弱如蝴蝶翅膀，輕輕一觸便會出血破潰。
在蔻德罕見病中心創始人、主任黃如方看來，罕見病距離我們并不遙遠。據統計，大約80%的罕見病有遺傳原因。“只要有生命的傳承，就會有罕見病的發生。因為每個人都可能攜帶有缺陷的基因，這是概率問題。”作為一名身患假性軟骨發育不全癥的罕見病患者，同時也是國內規模最大的罕見病公益組織的負責人，黃如方正以雙重身份持續為罕見病群體發聲。
早發現、早干預是罕見病防治的最佳途徑。“婚前、孕前進行遺傳咨詢和基因檢測，可排查攜帶的致病基因，降低后代患罕見病風險。”北京協和醫院罕見病醫學中心研究員欒曉東說，普通民眾要提高對罕見病的認知，若發現身體異常且常規檢查無法明確病因，應及時到有資質的醫院進一步診斷。
北京大學第一醫院罕見病醫學中心主任袁云表示，“罕見病罕見，罕見病專家更罕見”這一事實短期內無法改變。為此，他建議建立全國性的智能罕見病癥狀分診系統和罕見病專病中心，以便更好為患者提供科學、及時的診療。
多管齊下織就“生命守護網”
近年來，罕見病在國家層面受到的重視程度不斷提高。2018年和2023年，國家公布的兩批罕見病目錄共收錄207種疾病，覆蓋了脊髓性肌萎縮癥（SMA）、血友病等高負擔罕見病。
今年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄，新增13種罕見病用藥。目前，已有90余種罕見病用藥納入國家醫保藥品目錄，患者的用藥可及性持續提升。
日前發布的《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，2024年，我國共批準29款罕見病藥物上市，其中13款通過優先審評審批程序得以加快上市。
在完善協作網方面，罕見病診療協作網醫院增至419家，覆蓋了全國所有省份；北京協和醫院作為國家級牽頭單位，開創并推動了罕見病多學科“一站式”診療模式。
2月28日，上海市罕見病質量控制中心揭牌成立，將系統性整合資源，通過標準化建設縮小區域間、機構間的診療差距，讓更多患者獲得規范救治。
多位業內人士向記者表示，由于罕見病種類繁多且大多數醫生對其認識不足，誤診和漏診率極高。患者往往需要在多家醫院輾轉多年，才能得到正確的診斷。而隨著科研的不斷深入，這一局面正在逐步改善。
人工智能技術在罕見病診斷中的應用日益廣泛。不久前，由北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型，正式進入臨床應用階段。目前“協和·太初”罕見病大模型已面向患者開放測試初診咨詢和預約功能，罕見病患者的平均確診時間將被進一步縮短。
北京協和醫院院長張抒揚表示，AI算法可通過學習大量罕見病病例的臨床數據，為醫生診斷提供參考意見。目前，AI應用于罕見病診斷仍處于早期階段，但未來有望成為重要診斷工具。
罕見病領域藥物研發提速
罕見病領域的藥物研發也在提速。“近年來，全球罕見病藥物研發呈現更加多元化和創新化的趨勢。一方面，跨國制藥企業不斷加大對罕見病領域的投入；另一方面，各國政府和監管機構紛紛出臺政策，推動加速審評通道建設。”弗若斯特沙利文大中華區執行總監李謙說。
2024年，隨著中國罕見病治療領域系列政策的推進，不論是創新藥還是仿制藥，中國企業研發上市的罕見病藥品數量均在增加。獲批上市的29款罕見病藥物中，有14款來自中國藥企，其中2款為改良型新藥，4款為仿制藥，其余8款均為新藥，涉及肝豆狀核變性等12個罕見病。
據《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》統計，2024年，中國有大約210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段，其中近38%處于臨床三期階段，涵蓋20余種罕見病。
創新藥企業再鼎醫藥相關負責人表示，目前再鼎醫藥創新管線產品針對的適應證覆蓋了多個已入選兩批次目錄的罕見病，其中艾加莫德和瑞派替尼在上市過程中獲得了優先審評資格。艾加莫德獲批用于治療全身型重癥肌無力、慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的兩個罕見病適應證，自上市以來，累計惠及超過一萬名患者。
此外，基因編輯、細胞治療等新技術的涌現，也為罕見病治療帶來了新的希望。2023年，美國食品和藥物管理局（FDA）批準CRISPR/Cas9基因編輯療法Casgevy上市，用于治療鐮刀型細胞貧血病患者。在我國，一批治療血友病、遺傳性視神經病變等的基因治療藥物也已進入臨床試驗階段。
近日，上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室（籌）在復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院內啟動。該重點實驗室將聚焦罕見病致病機制研究、基因靶向治療技術開發及臨床轉化應用三大方向，通過多學科交叉合作，推動罕見病診療技術的突破與轉化，降低罕見病的發病率與治療成本，為全球罕見病治療提供治療方案。
業內人士表示，未來，罕見病藥物研發將更加注重技術創新、精準治療和患者體驗，政策支持和跨領域合作也將為這一領域的發展提供強大動力。（記者 鄧婕 彭茜 龔雯）
轉自：經濟參考報
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