7月初的一天，在上海交通大學醫學院附屬新華醫院的診室里，14歲的新疆少女小艾（化名）靜靜躺在病床上，目光中透著期待與忐忑。
護士正小心翼翼地將一袋澄明色的液體經輸液泵靜脈滴注入小艾體內——這是一款國內用于治療12歲及以上青少年和成人I型、Ⅲ型戈謝病的酶替代藥物戈芮寧。
隨著藥液緩緩流入體內，小艾成為中國首位接受這一創新療法治療的患者，也標志著中國罕見病藥物研發與臨床應用邁出了關鍵一步。罕見病用藥往往因市場需求小、研發難度大等因素被稱為“孤兒藥”，加強罕見病藥物研發是罕見病患者治療的重要一環。
戈謝病，一個對大多數人而言陌生的名詞，卻是小艾和許多患者家庭無法回避的沉重現實。這是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導致的罕見遺傳代謝病，患者肝脾腫大、貧血、骨痛，嚴重時甚至可能因并發癥危及生命。
小艾在9歲時被確診為I型戈謝病，5年間，她的脾臟逐漸腫大，血紅蛋白持續下降，骨痛如影隨形。由于此前國內缺乏針對性治療藥物，小艾一家輾轉多地求醫，卻只能依靠緩解癥狀的藥物勉強支撐。
“每次看到孩子疼得睡不著，我的心就很痛。”小艾的母親紅著眼眶說道。
如今，戈芮寧的首方落地，為小艾這樣的患者打開了希望之門。多年艱苦攻關，歷經風雨，這款由我國本土自主研發的一類新藥，于今年5月13日正式獲批上市，填補了國內戈謝病酶替代治療領域的空白，讓一些患者終于用上了救命藥。
作為適應癥覆蓋范圍最全面的戈謝病藥物，戈芮寧不僅能同時用于I型和III型戈謝病患者，還為其他藥物治療無效或不耐受的細分人群提供了新的選擇。
臨床數據顯示，戈芮寧能顯著改善戈謝病核心指標，受試者在治療9個月后，脾臟體積降低35.32%，血紅蛋白增加2.17g/dL，為患者帶來了實實在在的生存質量提升。
“從‘無藥可用’到‘有藥可選’，是中國罕見病防治事業的一大進步。”上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科張惠文教授說，過去由于藥物稀缺，許多患者只能依賴進口藥，高昂的費用和漫長的等待讓不少家庭陷入絕望。
本土創新藥的崛起，正是中國罕見病防治事業加速向前邁進的一個縮影。
從公布兩批罕見病目錄，到罕見病診療協作網的建立；從鼓勵企業加大研發力度，到推動罕見病藥物加速審評審批……每一步都彰顯著國家對罕見病患者群體的深切關懷。
罕見病患者的“藥箱”負擔，也在一點點變輕。
2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥。目前，我國已有超90種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，“生命清單”持續擴容，溫暖了更多家庭。
“我感覺自己很幸運，能成為第一個用上戈芮寧的人。”小艾輕聲說道。她的母親緊緊握著她的手，眼中淚光閃爍：“以前總覺得孩子的病讓人絕望，現在不僅有了盼頭，更有了生命的力量。”
患者的心聲，正是健康中國建設溫暖的注腳。
從北京協和醫院的米托坦到上海交通大學醫學院附屬新華醫院的戈芮寧，從“孤兒藥”的破冰到本土創新的崛起，防與治的每一步，都在為患者點亮生命燈塔。
希望不“罕見”，生命不孤單。相信在不遠的將來，隨著政策的支持、企業科研創新的突破和社會各界的共同努力，更多罕見病患者將告別病痛，迎來希望。（ 記者 李恒 龔雯）
轉自：經濟參考報
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