2月28日是國際罕見病日。近些年，罕見病話題逐漸不再“罕見”，患者群體境況得到改善。
“我們明顯感覺到罕見病用藥選擇更多了。”蔻德罕見病中心創始人兼主任黃如方談及用藥的變化時表示。清華大學藥學院研究員楊悅也認為，罕見病患者“無藥可用”的歷史性困境正在被系統性緩解。
這得益于多方托舉。近年來，罕見病患者用藥選擇越來越多，用藥途徑越來越廣，用不起藥的問題也正在被解決，用藥可及性明顯提高。然而，罕見病領域疾病眾多、問題復雜，對于罕見病群體用藥問題的破解，各方仍有新的期待。
缺藥困境紓解
2月4日，罕見病患兒家長曾妮如期來到醫院，給兒子灝灝（化名）開具治療所需的伐莫洛龍口服混懸液。
灝灝今年5歲，確診杜氏肌營養不良（DMD）已有3年。DMD是一種遺傳性神經肌肉罕見病，尚無根治辦法，患者需要使用激素藥物控制病情進展。2024年12月，伐莫洛龍口服混懸液在我國獲批上市，為患者提供了新的治療選擇。
“用上新藥后，灝灝的體重逐漸穩定，情緒也更加溫和，沒有那么易怒了。”曾妮為此感到欣喜。
灝灝的經歷，不是孤本；伐莫洛龍口服混懸液的獲批上市，也不是個例。據統計，“十四五”期間，我國獲批上市的罕見病藥物穩步增加、大量涌現，總量達160余種。
不斷刷新的數字背后，腱鞘巨細胞瘤、原發進展型多發性硬化癥、朗格漢斯細胞組織細胞增生癥等諸多罕見病患者走出“無藥可用”的困境。此外，一些罕見病的患者有了更多治療選擇。以血友病為例，僅2025年，我國就批準多款治療藥物上市，其中包括非因子創新療法、基因治療藥物等方面的創新藥。
值得一提的是，近些年，罕見病新藥上市的中外時間差明顯縮短。例如，去年10月，勃林格殷格翰的特發性肺纖維化治療藥品那米司特片在我國獲批上市，距離其全球首次獲批僅相隔兩周。與此同時，國產創新藥也實現突破。例如，北海康成（上海）生物科技有限公司研發的注射用維拉苷酶β的上市，讓戈謝病患者有了酶替代治療的國產藥物。
改變的發生，得益于一系列政策傾斜。國家藥監局將罕見病治療用藥納入優先審評審批程序范疇，大大縮短了審評時限。2024年9月，以患者為中心的罕見疾病藥物研發試點工作計劃（“關愛計劃”）啟動，以促進相關藥物研發和上市。去年以來，境外已上市藥品獲批前商業規模批次產品進口等規定，進一步提升了藥品供應加速度。
新的利好還在釋放。今年1月發布的新修訂《中華人民共和國藥品管理法實施條例》引入市場獨占期制度，明確對符合條件的罕見病治療用藥品給予不超過7年的市場獨占期，這被業界評價為重大利好，甚至是“里程碑式時刻”。
“這一政策為企業研發罕見病藥物提供了明確的市場預期和回報保障，同時，該政策與數據保護、優先審評審批等創新激勵機制相輔相成，有助于推動企業開展長期研發投入和產業布局，提升創新動力。”渤健亞太區總裁丁偉波說，未來，渤健會繼續將罕見病治療新藥引入中國。
用藥途徑多樣
一些罕見病治療藥物存在境外有藥而境內未上市的情況，當患者急需時，目前也有使用路徑。
對于很多罕見病患者來說，海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區（以下簡稱樂城先行區）并不陌生。作為目前全國唯一的“醫療特區”，其特許政策，使得國外有、國內無的藥品和醫療器械能在這里率先使用。曾妮告訴記者，伐莫洛龍口服混懸液在我國正式獲批上市前7個月，有消息說這款藥在樂城先行區已能使用，不少條件允許的病友直奔樂城“搶跑”用藥。
“港澳藥械通”也是一條可行之路。這條特別通道始于2021年，為滿足大灣區內地九市臨床急需用藥用械需求而設立，允許港澳已上市但內地未獲批的藥品及醫療器械在內地通過特許引進的方式定點使用。今年2月，新版粵港澳大灣區內地九市臨床急需進口港澳藥品醫療器械目錄發布，其中包括武田制藥用于治療短腸綜合征的替度格魯肽、凱西醫藥用于治療輕度至中度α-甘露糖苷貯積癥患者非神經系統表現的注射用維爾瑪酶α等4款罕見病用藥。
罕見病藥品還有一條臨時進口的“綠色通道”。2022年6月，國家藥監局和國家衛生健康委聯合發布了《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，明確國內無注冊上市、無企業生產或短時期內無法恢復生產的境外已上市臨床急需少量藥品（包括用于治療罕見病的藥品）可以由醫療機構向國家藥監局或國務院授權的省、自治區、直轄市人民政府提出臨時進口申請。
北京天竺綜合保稅區是國務院批復同意的第一個罕見病藥品保障先行區，其保稅備貨、并聯審評等做法，推動了“人等藥”向“藥等人”轉變，縮短了患者用藥等候時間。公開數據顯示，2025年北京天竺綜合保稅區罕見病藥品累計通關貨值達270.43億元，進口規模居全國首位。
依托《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，不少省份也積極申請罕見病用藥臨時進口。上海市藥監局工作人員介紹，近年來，該局持續指導醫療機構申請臨床急需罕見病藥品臨時進口。2024年10月，上海交通大學醫學院附屬新華醫院啟動了伏索利肽臨時緊急進口申報。該藥用于罕見病軟骨發育不全的治療。2025年4月，患者順利用上了伏索利肽。
“臨時進口讓罕見病患者獲取藥品的途徑拓寬，不僅解決了一些罕見病藥品從無到有的問題，還縮短了藥品獲取時間。對于許多罕見病患者而言，時間就是生命。”黃如方說。
支付難題破局
“支付，是罕見病患者用藥繞不開的話題。”楊悅一針見血地指出。在她看來，保險是現階段破解有藥難及問題最有效的鑰匙——這把鑰匙，既包括國家基本醫療保險，也包括商業健康保險和地方的惠民保等構建的多層次醫療保障體系。患者得到報銷的前提是罕見病患者符合購買條件，繳納保險費用，且保險恰恰覆蓋了這名患者所用的治療藥品。
國家基本醫療保險是我國醫藥市場的最大“買家”。近些年，許多臨床價值大的罕見病用藥降價進入國家醫保藥品目錄，大大減輕了患者負擔。目前，國家醫保藥品目錄內已有罕見病用藥100余種，覆蓋罕見病病種超過50個。
然而，一些罕見病治療藥物價格高昂，國家醫保藥品目錄難以覆蓋，商業保險的補充就至關重要。
去年12月，國家醫保局首次發布了商保創新藥目錄，納入的19種藥品中就包括了6種罕見病用藥。國家醫保局還明確，相關商業健康保險保障范圍內商保創新藥目錄中的創新藥應用病例可不納入醫保按病種付費范圍，經審核評議程序后支付。
灝灝每天要用的伐莫洛龍口服混懸液既沒趕上醫保談判，也沒被納入商保創新藥目錄，但幸運的是，北京普惠健康保“兜了底”。
曾妮給記者算了筆細賬，去年9月灝灝剛用藥時，每月的藥費超過2萬元，她只能咬著牙、頂著經濟壓力給孩子用；去年11月，企業主動降價并被納入了北京普惠健康保特藥目錄，此后，藥費每月僅需自付4193元。
“跟剛開始比，用藥負擔降了80%左右。月付4000元左右在我長期承受的范圍內。”曾妮欣慰地說。
“平衡好患者負擔和商業可持續之間的關系是推動罕見病藥品可及的關鍵。”黃如方認為，通過基本醫療保險、商業健康險、惠民保等，罕見病患者的藥物可及性明顯改善，然而，仍有提升空間。他呼吁，政府、企業、社會組織等多方力量形成合力，讓更多罕見病藥物得到支付保障，也讓社會救助途徑更暢通。
對于罕見病藥物支付問題的解決，企業也有更多期待。丁偉波認為，多層次保障的可理解性和可操作性仍有明顯提升空間。他以渤健的“漸凍癥”治療藥品托夫生注射液為例介紹，目前，該藥在多地納入了惠民保的覆蓋范圍，然而，患者組織調研數據顯示，超過60%的“漸凍癥”患者從未購買任何商業保險或惠民保。
“罕見病領域因藥物研發的高成本、高風險、高時長，一度被稱為‘研發無人區’。只有解決患者可及問題，才能進一步激勵企業研發創新藥物的積極性，推動罕見病創新生態體系的建立和可持續性。”丁偉波認為，應進一步推動社會價值與商業可持續的良性平衡。他建議，加強政策引導，鼓勵商業健康保險開發創新項目，讓保險覆蓋人群范圍更寬，同時加大科普宣傳力度，增進大眾對商業健康保險的了解。（記者 張一）
轉自：中國醫藥報
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