罕見病之殤：誰為罕見病制造“孤兒藥”

　　每年二月的最后一天為國際罕見病日。

　　盡管世界上有6000多種罕見病，但只有1%的罕見病有有效藥物，所以，把罕見病用藥稱作“孤兒藥”。哪個國家有孤兒藥問世，全世界都要進口，形成世界性的獨家壟斷，藥價高得離譜，患者一年用藥花費在十幾萬元、二十幾萬元甚至更多。2011年“蘋果之父”喬布斯，2012年中國表演藝術家柏寒均罹患的都是胰腺神經內分泌腫瘤。這更加提醒我們：罕見病不僅罕見，而且更加嚴重威脅生命。

　　孤兒藥全球“排兵布陣”

　　近些年來，“孤兒藥”市場發展態勢十分迅猛。路透社調查顯示，“孤兒藥”的飛速發展將開啟下一個時代，生成新的產品群，而腫瘤藥則占據了“孤兒藥”的大部分。大約40%的“孤兒藥”用于治療癌癥，這也反映出基因研究的超常規發展——將病人劃分為一組組的、可識別的特殊群體。如肢端肥大癥、地中海貧血、神經內分泌腫瘤（NET）和結節性硬化（TSC）等這些都是我們聞所未聞的腫瘤疾病。“為什么說它們是腫瘤里面的‘罕見病’，因為它的發病人群相對而言比較少。”今年年初，發布的《2012中國腫瘤登記年報》顯示，我國每年新發腫瘤病例約為312萬例。除了眾所周知的肺癌、肝癌、乳腺癌等，其實還有很多發病人群稀少的惡性腫瘤，對健康危害極大。“罕見”的腫瘤疾病有哪些？目前對這類疾病的研究和治療有什么進展？是否有藥可治？

　　湯森路透報告指出，2001年至2010年間“孤兒藥”市場的增長相對非“孤兒藥”市場呈現顯著優勢，2011年全球“孤兒藥”市場銷售額為500億美元，占全球醫療市場約6%。

　　鑒于全球“孤兒藥”市場的廣闊前景，跨國制藥企業近年來紛紛搶占市場先機。2009年輝瑞公司與以色列生物技術公司Protalix達成協議開發用來治療戈謝病的藥物，開始涉足“孤兒藥”市場；同年，羅氏公司以468億美元全資收購生物技術公司基因泰克，充分利用其在生物制藥領域里的專業知識進軍“孤兒藥”領域。2011年作為全球第三大制藥公司的賽諾菲以逾201億美元收購罕見藥巨頭美國健贊，借此進入“孤兒藥”市場。此外，諾華公司也十分關注“孤兒藥”市場，旗下不僅有年銷售額已達50億美元，針對慢性髓性白血病患者的重磅產品“孤兒藥”格列衛；而且還有目前已經NCCN,ENET等多個國際治療指南推薦的，治療胃腸胰腺神經內分泌腫瘤的首選藥物之一——善龍，唯一被證明對胃腸道神經內分泌腫瘤具有控制癥狀和抗腫瘤作用的生長抑素類似物。

　　據了解，目前共有491個處于臨床和后期研發狀態的罕見病藥物。有意思的是，超過20%的產品（如英利昔單抗、利妥昔單抗、貝伐單抗、依維莫司等）被作為罕見病藥物進行重新開發。如輝瑞、諾華、賽諾菲、葛蘭素史克等均開始在罕見病藥物領域排兵布陣。

　　罕見病對癥藥品未進醫保

　　各國對罕見病認定的標準存在一定差異，這與其罕見病藥物研發的激勵政策及罕見病診療費用的覆蓋范圍有關。

　　我國罕見病的對癥藥品基本均依靠進口，價格昂貴。進口后，不補充進《醫保藥品目錄》，醫保不給報銷，很多患者無力承擔，許多患者選擇放棄治療。

　　患了罕見病肺動脈高壓的林青陽透露，有療效的進口藥“全可利（波生坦片）”醫保規定不報銷，他三個月的藥費就要5.8萬元，常年吃下去一年就20多萬元。肺動脈高壓現在還無法治愈，只能用藥控制病情。

　　“公眾對白血病、尿毒癥等疾病關注度很高，現在國家也已經把很多諸如此類的疾病，包括癌癥都納入了醫保，但對罕見病的關注卻很少。”中華醫學會呼吸病學分會主任委員、衛生部北京醫院副院長王辰教授認為，由于我國至今沒有針對罕見病群體制定相關的法律來保護其基本權益，而肺動脈高壓患者還不像成骨不全癥患者那樣具有肢體殘疾或明顯的外在特征，也無法按照殘疾人的待遇享受社會關愛和政策照顧。

　　呼吁政府關注罕見病防治

　　目前我國“孤兒藥”研發仍處于空白，研發困境亟待破局。

　　北京生物技術和新醫藥產業促進中心的相關報告指出，我國至今還沒有一種自主研制生產的“孤兒藥”上市，仍主要依賴進口，且引進困難，這使得許多罕見病患者得不到有效的診斷和治療，加劇醫療保障壓力，如“瓷娃娃”常被誤診為缺鈣、小兒麻痹；國內罕見病患者使用“格列衛”必須通過中華慈善總會接受國際捐贈。

　　業內專家認為，由于“孤兒藥”針對的病比較罕見，而我國還沒有建立針對孤兒藥發展的專門政策體系，因此目前在國內開發大規模孤兒藥研發還比較困難。一些業內人士指出，相關部門應引導產業盡快明確罕見病和“孤兒藥”定義，構建“孤兒藥”研發基礎平臺，借助醫改和發展移動醫療的契機，建立統一的罕見病患者電子病例檔案，統計國內罕見病患者類別和人數，以便于“孤兒藥”研發企業針對性選擇項目和為開展臨床試驗招募患者。

　　有業內人士認為由于，目前整個國內的藥物注冊體系、包括醫療體系，都不利于孤兒藥的發展，企業即便投入研發了，得到的利潤也比較小，市場動力不足。同時呼吁政府應盡快制定我國的《罕見疾病防治法》，制訂罕見病管理和罕見病藥物管理制度；效仿國外法規授權“孤兒藥”擁有者附加的市場壟斷權、新藥定價、稅收優惠政策等，打通市場機制。

　　業內人士一致認為，創新和合作是全球藥業的趨勢，沒有創新就沒有新藥，就沒有仿制藥，目前許多企業出于短期視角考慮，主要做仿制藥，發展處于被動。“在‘孤兒藥’研發方面，立法是最重要的議題，必須要用立法來激勵‘孤兒藥’的研發。”基于此類藥物研發的高風險現狀，政府應該給予政策上的支持。

來源：科技日報

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