• 科學家發現29個多發性硬化癥變異基因


    時間:2011-08-15





      一國際研究小組報告稱,他們最新確認了29個與多發性硬化癥相關的基因變異,其中多個基因與人體免疫系統有關。新發現表明,多發性硬化癥是一種免疫性疾病,免疫系統在該疾病發病過程中起著關鍵作用。

      這一研究成果發表在8月11日的《自然》雜志上,由一個有近250名研究人員參與的國際研究小組完成。這是迄今為止科學界進行的最大規模的多發性硬化癥遺傳學研究。

      在該項研究中,研究人員對9772名多發性硬化癥患者以及17376名健康對照組人群的DNA脫氧核糖核酸進行了分析研究,最終他們不僅確認了此前已知的23個與多發性硬化癥有關的基因,并發現了29個與此疾病相關的新基因。這29個基因中,許多基因在免疫系統,特別是在T細胞功能發揮及白介素一種確保不同免疫細胞進行交互作用的化學物質活化方面發揮著關鍵作用。過去的研究表明,維生素D缺乏會增加多發性硬化癥的患病風險。而在眾多直接作用于免疫系統的基因中,研究人員確定了兩個與維生素D代謝相關的基因,這更有助于理解該病病理中遺傳因素和環境風險因素間的關聯。

      此外,此次確認的新基因中,有三分之一的基因此前被認為與一些自體免疫疾病,如克羅恩病和Ⅰ型糖尿病有關。研究人員認為,這或許表明,對于自體免疫疾病來說,不同類型疾病的一般發病過程或許有共同之處。

      該項研究的領導者之一、劍橋大學的阿拉斯泰爾·康普斯頓教授表示,對任何一種疾病來說,確認遺傳基礎對于疾病病理機制的理解十分重要。新研究表明,多發性硬化癥是一種免疫性疾病,這對于將來該疾病的治療研究意義重大。

      多發性硬化癥是一種常見的神經系統疾病,全世界大約有250萬人受此病癥影響。該病患者大腦和脊髓的神經纖維和髓鞘會遭受損害,進而出現視覺障礙、肌肉無力等癥狀,日常活動會受到極大影響。


    來源:藥品資訊網信息中心



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