• 科學家發現人體含60種隱藏的基因變異


    時間:2011-06-17





      據報道,“特異功能”——聽起來更像是小說里面的情節,不過基于目前研究者的發現來看,人類和電影中X戰警的相似點似乎比想象中更多。據悉,科學家發現每一個人體內約有60種隱藏的基因變異,雖然不可能誕生具有和金剛狼相同能力的人,不過研究結果確實耐人尋味。

      來自劍橋威康信托基金會桑格研究所及另兩所美國和加拿大的機構的研究者發現,人類從父母處繼承的基因中含有高達60種隱性變異。這表明,人類基因組(攜帶了23對染色體的基因構成)的突變是同時在精子和卵子中進行的,因此人類的DNA變化是可以基于父母雙方研究得出的。

      在此研究結果問世之前,關于 “大多數變異是來自于父親還是母親”的爭論呈一邊倒傾向。由于基因組從自我復制到組成精子所耗次數是類似基因組從自我復制到組成卵子所耗次數的幾倍

      因此多數人認為,在所有家庭中后代的基因突變都是來自于父親。而最新發現則推翻了這種理論,科學家們認為研究不同的個體,得出的“變異到底來自于雙親的哪位”結論可能出現戲劇性的不同。

      科學家們在研究時還包括了父母體內排出精子或卵子時的可能突變,以及在嬰兒誕生之后產生變化的數據,此研究公布后震驚了科學界。結論顯示,研究涉及的兩組家庭其中之一的基因突變92%來自于父親,而另一個家庭僅有36%。威康信托基金會桑格研究所馬特博士(Dr Matt Hurles)提到,從目前的研究來看,變異從父親或者母親那里繼承的比例多少,并沒有定論。

      除了研究變異來自于何方,科學家們嘗試研究查明人類基因的“變異程度”到底如何,為此提取了兩組家庭的構成皆是雙親一子的家庭的基因。研究者們梳理了每一基因組序列中的6000種可能性變異來尋找孩子身上新的基因變異——而得出的結論也在挑戰早期研究得出的認識。最新結果顯示:基因的迭代改變平均而言只有億分之一的可能性。

      來自蒙特利爾大學的共同研究者菲利普教授(Professor PHilip Awadalla)表示,研究過程中科學家們可以通過實驗新技術來推翻過去的研究成果和分析算法。雖然具體形容起來像是大海撈針,但愈加先進的實驗技術的確使發現新型突變成為了可能。

      該研究小組計劃進行更深入的研究,并且主要致力于發掘出類似父母年齡以及環境等因素對于突變數量的影響,以及此項基因突變研究成果將如何運用于治療先天性疾病上。


    來源:藥品資訊網信息中心



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