罕見遺傳病治療添新藥

從今年8月1日起，一項特殊的藥品關愛100名罕見遺傳病兒童的補助項目將正式實施。據悉，該項由全國婦幼衛生監測辦公室與默克雪蘭諾公司攜手開展關愛活動，將援助對象鎖定為河北、安徽、山西、重慶等21個省市中西部地區BH4缺乏癥罕見病患兒。同時，唯一獲得中國食品藥品監督管理局批準的治療罕見的遺傳病四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥新藥可望正式在中國上市。

據了解，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，在我國每年出生的約2000萬新生兒中，可能罹患該病的約有100到200人。此病前期易被誤診為苯丙酮尿癥（PKU），如不能獲得及時正確的診治，會出現智力低下、癲癇、運動功能障礙、肌張力異常、精神行為異常、膚色變淺、毛發稀黃及身體散發鼠尿味等癥狀。專家強調，BH4缺乏癥的患兒，單純的特殊飲食控制療法是無效的，3個月內及時正確治療的患兒，其智力發育能接近正常兒童。

來源：文匯報 作者：陳青

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