我國找到特應性皮炎易感基因

　　由張學軍教授領銜的安徽醫科大學第一附屬醫院皮膚病遺傳學研究團隊牽頭，聯合上海交通大學附屬新華醫院姚志榮教授研究團隊、德國基爾大學弗蘭克（Andre Franke）教授研究團隊等國內外30多家單位，采用全基因組關聯研究方法，通過對近2萬例特應性皮炎患者和健康對照者進行易感基因研究，發現了特應性皮炎易感基因。6月12日，國際著名學術期刊《自然遺傳》（Nature Genetics）在線發表這項以我國科學家為主完成的研究成果。

　　特應性皮炎，又稱異位性皮炎，是濕疹的一種特殊類型，好發于兒童，具有慢性復發、病程遷延、瘙癢劇烈、難以根治等特點，常伴發哮喘和過敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多數患者終身患病，對患兒的生長發育和成人的生活質量會造成嚴重影響，我國特應性皮炎的發病率約為3%。該病與遺傳和環境因素密切相關，但具體病因不明。

　　該研究團隊歷時3年多時間，在人類基因組2個區域內發現了與該病發病密切相關的4個易感基因，即5號染色體區域的TMEM232和SLC25A46；20號染色體區域的TNFRSF6B和ZGPAT。同時，證實了既往在歐洲和亞洲人群中曾報道的易感基因FLG。研究發現，這些基因異常表現將導致特應性皮炎的發生。該研究實現了亞洲人群、歐美人群的國際性合作，突破了研究人群單一的局限，研究結果具代表性和科學性。

　　據介紹，該研究得到國家“863”計劃、“973”前期研究專項、國家自然科學基金重點及面上項目、安徽省財政廳和科技廳專項基金等的資助，是目前亞洲地區首個、全世界樣本量最大的特應性皮炎全基因組關聯易感基因研究，這標志著我國在該病的易感基因研究方面躋身世界先進行列。此次發現的特應性皮炎易感基因將為人類揭示該病發病機制提供新的依據，對該病的預警、遺傳咨詢、臨床診斷及新藥研發具有重大意義。同時，該研究構建了第一個亞洲人群特應性皮炎病例—對照的全基因組關聯研究數據庫，為對該病的深入研究，并最終全面揭示其發病機制奠定了堅實的基礎。

來源：藥品資訊網信息中心

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