四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥或致患兒智力受損

日前，我國首個四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥患兒關愛項目正式啟動，據了解，包括21省市在內的此罕見疾病患兒將可獲得藥品補助。專家介紹，此類遺傳病如果能早發現早治療，患兒智力或可追上正常兒童，但遺憾的是，由于很多基層醫生沒有“見識”過此病，常常造成誤診漏診。

100例新生患兒將成援助對象

據介紹，四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥患兒關愛項目由全國婦幼衛生監測辦公室具體負責，由項目省新生兒疾病篩查中心實施，某知名藥企將為項目提供BH4替代治療用藥。據悉，藥品補助項目將于今年8月1日起正式實施，包括河北、安徽、山西、重慶等21個省、自治區、直轄市的中西部地區的100例BH4缺乏癥新生患兒將成為該項目援助對象。

何為罕見遺傳病BH4缺乏癥？上海交通大學醫學院附屬新華醫院主任醫師葉軍教授解釋說，它是一種常染色體遺傳性疾病，屬于迄今得以確認的近六千種人類罕見病之一。

“在我國大陸地區，新生兒高苯丙氨酸血癥的發病率約為1.1萬分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有近兩成是BH4缺乏癥。按這個發病率計算，在我國每年約2000萬新生兒中可能罹患該癥的約為一百至兩百人。”他說。

東部新生兒遺傳病篩查率將達九成

專家介紹，由于BH4缺乏癥是一種罕見病，從高苯丙氨酸血癥中進行早期的鑒別診斷十分重要，但由于很多基層醫生都沒有遇到過此病，所以臨床較易出現誤診。

“如果患兒能在早期得到正確治療，之后是可以像常人般健康生活的，尤其是3個月內及時治療的患兒，其智力發育接近正常兒童。觀察發現，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法之一。”專家表示，如果發現太晚或治療不規范，患兒的智力情況或十分堪憂。

“由此可見，新生兒疾病篩查至關重要。”全國婦幼衛生監測辦公室朱軍主任表示，《全國新生兒疾病篩查工作規劃》中制定了：到2012年，東部地區新生兒遺傳代謝病篩查率達到90%。此外，在基層開展相關技術培訓，對提高罕見遺傳病的早期發現率也非常關鍵。

來源：廣州日報 作者：涂端玉

　　版權及免責聲明：凡本網所屬版權作品，轉載時須獲得授權并注明來源“中國產業經濟信息網”，違者本網將保留追究其相關法律責任的權力。凡轉載文章，不代表本網觀點和立場。版權事宜請聯系：010-65363056。

延伸閱讀