默克雪蘭諾病治療新藥科望獲得批準

　　全球著名的醫藥化工集團默克公司旗下默克雪蘭諾有限公司于2010年12月16日在北京召開了四氫生物蝶呤BH4缺乏癥治療進展暨默克雪蘭諾新藥科望（Kuvan?）獲得國家食品藥品監督管理局SFDA批準溝通會。我國新生兒遺傳性疾病研究領域的知名專家：中華預防醫學會兒童保健分會新生兒篩查學組副組長、北京大學婦產兒童醫院小兒神經內科楊艷玲教授、中日友好醫院兒科主任醫師沈明教授和北京婦產醫院、北京婦幼保健院小兒內分泌專家孔元原博士等與會介紹了先天性遺傳病四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥在我國的疾病發生情況及治療的進展。會上，還公布了默克雪蘭諾公司提供的首個和迄今唯一一個治療BH4缺乏癥的藥物科望（Kuvan?）獲得我國食品藥品監督管理局批準的消息，科望將于2011年第2季度在中國上市，此舉將結束我國BH4缺乏癥患兒無藥可醫的狀況，為他們帶來像正常人一樣健康生活的希望。

　　中華預防醫學會兒童保健分會新生兒篩查學組副組長、北京大學婦產兒童醫院小兒神經內科楊艷玲教授說，“四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認的5000-6000種人類的罕見病之一，BH4缺乏癥主要會對人的神經系統造成損害。BH4缺乏癥通過對新生兒進行疾病篩查，檢出高苯丙氨酸血癥（HPA）后進行進一步檢查可以確診。如果該病在出生后得不到及時地診斷、發現和治療，會嚴重損傷患兒的腦組織，使之出現智力低下、癲癇、運動功能障礙、肌張力異常、精神行為異常（如多動，自殘）、膚色變淺、毛發稀黃、濕疹、身體散發鼠尿味等癥狀。開展新生兒篩查是發現BH4缺乏癥、最大程度地減少或避免其危害的必需手段。”楊艷玲教授補充道：“但同時，BH4缺乏癥又是少數的幾種臨床上可以控制的遺傳性疾病之一。科望（Kuvan?）獲得我國SFDA批準的消息，讓我們醫患都感到非常欣喜，它將改變我們對BH4缺乏癥束手無策的狀況，為患兒和他們的父母帶來希望。”

　　中日友好醫院兒科專家沈明教授進一步介紹了BH4缺乏癥在我國的疾病發生情況及相關研究進展：“高苯丙氨酸血癥是納入我國新生兒篩查中的一種先天性遺傳病。持續高苯丙氨酸血癥由以下兩大病因所致，即由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或/和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤（BH4）缺乏所導致；其中PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血癥我們稱之為苯丙酮尿癥（PKU）,而由于四氫生物蝶呤缺乏引起的被稱之為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥。在我國大陸地區，高苯丙氨酸血癥的平均發病率約為1.1萬人分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有10%-20%，（歐美地區為1%-3%）是BH4缺乏癥。按這個發病率計算，在我國每年約2000萬新生兒中可能罹患BH4缺乏癥的約為100-200人，就是說，平均每兩天就可能有1個BH4缺乏癥的孩子降生。由于四氫生物蝶呤BH4缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的一個亞類，其發病率更為罕見，疾病的認知度更低，部分患兒未能獲得及時、正確的診治，貽誤了黃金治療時期，這將會給患兒智力帶來累積的傷害，從而造成終生的遺憾。”

　　為了提高出生人口的素質和減少先天性殘疾的發生，我國有關部門頒布了《新生兒疾病篩查技術規范》，以不斷完善我國新生兒篩查工作。目前高苯丙氨酸血癥已經被列入新生兒篩查疾病名錄，臨床證實，如果高苯丙氨酸血癥的新生兒能夠通過篩查得以及時確診，同時其家庭遵從醫囑，堅持采取正確的治療，患兒的生長發育不會受到影響。

　　在BH4缺乏癥的治療方面，北京婦產醫院、北京婦幼保健院小兒內分泌專家孔元原博士介紹到，兩類不同病因導致的高苯丙氨酸血癥，其治療方法是不一樣的。對于由苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷引起的苯丙酮尿癥（PKU），可以通過嚴格的飲食控制進行治療，即：患者通過終生只進食不含苯丙氨酸（或含量很低）的特殊食物,如特制的奶粉、面粉、蛋白質，部分果蔬來控制體內的苯丙氨酸水平，從而控制病情的進展。而對于BH4缺乏癥的患兒，只能通過補充BH4及神經遞質前體進行疾病治療，單純的特殊飲食控制療法對這類患者是無效的。在我國開展的臨床試驗表明，對于BH4缺乏癥患兒（中日51例），在給予BH4、美多巴、5-羥色氨酸口服治療后，患兒發育指數較前好轉，腦白質病變較治療前改善,與臨床癥狀的改善相一致，尤其是3個月內及時治療的患兒，與健康兒童在智力發育上無顯著差別。因此，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法。

　　默克雪蘭諾中國市場部總監王浩先生說：“默克雪蘭諾以致力科學改善生命為使命，積極致力于滿足患者亟待解決的醫療需求。在探索罕見病的解決方案中，我們把醫藥企業對于挽救患者生命的責任置于首要位置。默克雪蘭諾不僅積極推動科望在歐美和日本等發達國家以孤兒藥的身份獲得批準，而且于2009年7月向國家食品藥品監督管理局遞交了科望上市審批申請，支持中國醫學界開展對BH4缺乏癥治療的學術探討和最新成果的研究，為我國BH4缺乏癥的治療提供新的參考和借鑒，為科望在中國獲得免臨床的快速審批提供了科學翔實的國際臨床試驗的數據和研究成果。我們高興地看到，科望在中國獲得批準，將彌補我國BH4缺乏癥的臨床治療的空白，早日造福中國患兒。”

　　長期以來，罕見病因為患病數量少，而其新藥研發的成本同其他疾病一樣高居不下，因而鮮有醫藥公司重視罕見病治療藥物的研發。科望的誕生使得BH4缺乏癥成為為數不多的可治療的罕見病之一。因此，科望分別于2007年12月和2008年12月獲得了美國FDA及歐盟EMA的快速批準，并被授予了孤兒藥的身份。在國外進行的600多例臨床試驗中，患者反應良好。科望可以有效控制BH4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續受損的風險，顯著提升患兒的生活質量。

　　孩子是人類的未來，婦女兒童是社會首要的呵護對象。BH4缺乏癥作為可以通過新生兒篩查檢測發現、并有藥可治的一種罕見病，應該得到社會的關注與幫助。與會的醫學專家和默克雪蘭諾公司領導表示，醫藥學界攜手是探尋治療BH4缺乏癥的武器，而新生兒篩查制度的制訂和落實，完善的社會保障機制的建立，是廣大患兒能夠得到治療的根本保證。我們希望以此次四氫生物蝶呤BH4缺乏癥治療進展溝通會為契機，呼吁全社會都來關心BH4缺乏癥患兒的生存和健康權益，宣傳BH4缺乏癥及其治療的知識，把有藥可治的好消息傳達到患兒家長，為BH4缺乏癥患兒得到及時診治，擺脫疾病對他們身體和智力的傷害，為提高我們的人口素質做出貢獻。

　　目前國內開展BH4缺乏癥的鑒別診斷及治療的醫院主要有：上海新華醫院、中日友好醫院、北京大學第一醫院、濟南婦幼保健院、浙江大學兒童醫院、廣州婦幼保健院、山西兒童醫院和西安兒童醫院等。

來源：藥品資訊網信息中心

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