協和成果上科學 反常性痤瘡或因基因突變

　　美國《科學》雜志近日在線發表了中國醫學科學院—北京協和醫學院教授張學、王寶璽和中科院院士沈巖對反常性痤瘡致病基因的合作研究結果。該聯合小組發現：家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1presenilin-1在內的不同單位的編碼基因發生功能喪失性突變引起。

　　反常性痤瘡又叫毛囊閉鎖三聯癥，是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，多發于腋下、腹股溝和頭面部，主要危害包括形成痛性皮膚膿腫及破相疤痕。此病多發于青春期，嚴重者日常生活不能自理，一直延續到更年期病情才有可能減輕。目前，此病尚未有根治方法，臨床上只是采取局部清潔和外敷藥物的辦法緩解病情。據統計，此病在人群中的發病率高達1%。

　　為揭示反常性痤瘡的遺傳機制，聯合小組收集了6個中國人反常性痤瘡家系，運用全基因組連鎖分析、DNA測序、反轉錄—聚合酶鏈反應等方法進行了系列分子遺傳學研究。他們首先在兩個大家系中發現染色體19q13區域存在一個新的反常性痤瘡致病基因位點。在此基礎上深入研究發現，這兩個家系中致病突變都發生在編碼?酌-分泌酶輔因子Pen-2的PSENEN基因，且都是由一個堿基缺失引起的移碼突變。在沒有PSENEN基因突變的4個家系中，他們發現1個有編碼?酌-分泌酶催化亞單位早老素-1的PSEN1基因的移碼突變，3個分別有編碼nicastrin的NCSTN基因的無義、移碼和剪接突變。

　　此前人們已經知道PSEN1基因突變可導致早發家族性Alzheimer病即阿爾茲海默氏病，俗稱老年癡呆癥。聯合小組的研究結果不但揭示了部分反常性痤瘡發生的遺傳基礎，同時還發現了反常性痤瘡與早發家族性Alzheimer病可由同一基因的不同性質突變引起。因此，研究結果對認識Alzheimer病發生的分子機理和研發Alzheimer病治療藥物都有重要參考價值。

　　該論文的共同第一作者、中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系/醫學分子生物學國家重點實驗室博士楊威透露，雖然此次研究結果非常令人興奮，但是接下去還需要做更多的研究工作，才能全面認識反常性痤瘡的發病機制，研發出有效的治療藥物。

來源：藥品資訊網信息中心

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