一死亡基因的表達導致FSHD疾病發作

　　如果將人類的基因組比喻成一本書，那么這本書的編排并非如有些人想象的那樣精良，而是充斥著不少錯漏，因為基因組中存在一些垃圾信息——人類長期演化過程中存留下來的“死亡基因”或“無效基因”。

　　來自荷蘭和美國多個研究機構的研究人員在新一期美國《科學》（Science）雜志上發表報告說，他們發現由于一個“死亡基因”的復活，導致面肩肱型營養不良癥這種遺傳性肌肉疾病的發作。

　　通常情況下，基因組中含有的垃圾信息不會對人體產生任何影響。但研究人員經過長期研究發現，這些垃圾信息中的某個“死亡基因”在一些人體中復活并重新發揮作用，干擾了人體這部精密儀器的正常運行，導致面肩肱型營養不良癥。

　　參與研究的美國麻省理工學院遺傳學家大衛·休斯曼說，一些以往被認為沒有功能的基因意外發揮作用，很可能是一些至今病理不明的疾病的根源。

　　研究人員說，新的發現將幫助他們開發新型治療藥物，還有助于為攻克各種疑難雜癥開辟新思路。

　　人類基因組內充斥著可以追溯到幾十萬年前的死亡基因，也就是廢棄的基因，相當于基因組中有一個滿是壞掉和無用東西的閣樓。

　　驚詫的遺傳學家19日報告說，在這些基因中，有些能起死回生，導致—種最常見的肌營養不良癥。遺傳學家說，這是他們首次發現一個死亡的基因復活并引發拐騙。

　　美國國家衛生研究院的遺傳學家弗朗西斯 科林斯博士說：“如果我們思考一下基因組最驚人之處，那么這個應該列入其中。”

　　這種名為面肩肱型肌營養不良癥 FSHD的疾病是一種最常見的肌營養不良癥。已知該病是由一種單型遺傳造成的。但在一群研究人員在美國《科學》周刊網站上發表這篇論文之前，人們對該病的病因知之甚少。這個致病基因是所謂的無用DNA的一部分。人們基本上不了解這些DNA片段的功能，如果它們有功能的話。美國麻省理工學院的遺傳學家戴維豪斯曼博士說，科學家目前打算尋找有類似病因的其他疾病，而且他們期望發現這些疾病。

　　豪斯曼還說，在某種程度上，FSHD 的情況很簡單——凡是遺傳了這一遺傳缺陷的人都會受到該病的侵犯。

　　FSHD在人群中的發病率為兩萬分之一。它會導致上臂、肩胛周圍和面部肌肉進行性無力——患者無法笑。這是一種顯性遺傳疾病。

　　大約20年前，遺傳學家找到了基因組中看起來導致這一疾病的片段，即第 4號染色體長臂尖端，該片段由一長串一種死亡基因的多個復制體構成。這個死亡基因也在第10號染色體上復制，但那個區域看起來是無害的。有問題的只是第4號染色體。

　　美國國家神經疾患和中風研究所神經遺傳學分部負責人肯尼思菲施貝克博士說：“這是—個復制的因子。一個古老的基因碰到第4號染色體的尖端。這是一個死亡的基因；沒有證據顯示，它被表達了。”

來源：藥品資訊網信息中心

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