我國科學家發現兩個食管癌易感基因

　　8月22日，由河南省科技、衛生等部門和新鄉醫學院聯合召開的食管癌易感基因重大發現新聞發布會宣布，由新鄉醫學院組織協作攻關，由該校癌癥研究中心主任王立東教授領銜的食管癌研究團隊，在食管癌研究領域取得了重大發現：發現兩個位于人類第10號和20號染色體上的食管癌易感基因磷脂酶基因亞運型（PLCE1）和核黃素轉運基因（C20orf54）。這項研究成果為食管癌高危人群預警和個體化防治開辟了新的研究方向，同時也標志著中國食管癌易感基因研究居于國際先進水平。

　　據介紹，國際著名學術期刊《自然—遺傳學》（Nature Genetics）將于8月23日發表這一研究成果。

　　王立東教授領銜的食管癌研究團隊利用全基因組關聯分析（GWAS）這一國際公認的復雜疾病易感基因搜尋的最新技術，通過對2.5萬余例中國漢族、哈薩克族和維族等不同民族和地區食管癌患者和健康對照組進行對比分析，發現這些不同民族和地區的食管癌患者均與磷脂酶基因亞運型（PLCE1）和核黃素轉運基因（C20orf54）密切相關。這一研究成果不僅有助于科學家深入解析食管癌的發病機制，而且為食管癌高危人群預警、早期診斷、個體化預防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據和分子靶標，為今后食管癌的防治開辟了一個新的研究方向。

　　事實上，中國老一代科學家在河南食管癌高發區的研究已證實核黃素缺乏是食管癌重要危險因素之一。但是，膳食補充核黃素所引起的干預效果存在明顯個體差異。該研究團隊發現的核黃素轉運基因C20orf54變化可能在一定程度上解釋了這種個體差異的分子基礎。因此，這一重大研究發現進一步揭示了環境和遺傳因素交互作用對食管癌發生的影響。

　　王立東教授說，此次研究結果不僅在一定程度上揭示了食管癌遺傳的分子基礎，同時也提示了高易感人群身上所攜帶的一種分子標記，利用這種標記，通過一滴外周血的檢查就可能識別這種高風險人群，然后進行針對性的檢查，隨訪。例如胃鏡檢查等，這樣就可能有助于發現早期食管癌患者，從而做出準確的早期診斷，對高危人群進行篩查。另外，如果能夠更進一步證明這些變化的基因和食管癌的發生發展密切相關，就可以設法修正這些基因，阻止食管癌的發生，從而進行基因治療。同時，還可以根據這種基因的改變，設計或生產針對性的特異性的治療藥物，從而進行個體化治療。總之，通過了解食管癌癌變的分子基礎，建立用于大范圍高危人群篩查和早期發現的分子標志，方法，并進一步設計針對性明顯的新的治療策略和方法，從而降低食管癌的發病率和死亡率。

　　此項研究是在新鄉醫學院與安徽醫科大學合作研究協議的基礎上，由新鄉醫學院特聘教授王立東博士領銜的食管癌科研攻關團隊，聯合河南、安徽、河北、山西、新疆、廣東、江蘇、陜西、山東、寧夏、福建、四川、云南、內蒙古、浙江、北京、上海等17個省區市的50家腫瘤科研院所和科研機構268位專家、學者和研究生共同完成。為支持這一重大研究課題的研究，新鄉醫學院特別設立了科研專項資金，并先后有20多位專家學者和研究生以及500余名醫學本科生直接參與這一重大研究課題的樣品收集及各項研究工作。

　　食管癌是發生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上最常見的六大惡性腫瘤之一。而中國一直是食管癌高發區，全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人，一半以上發生在中國，目前中國食管癌死亡率僅次于胃癌居第二位。據了解，河南、河北和山西三省交界的太行山地區是世界上食管癌發病率和死亡率最高的地區。此外，廣東潮汕和四川鹽亭等地區也是食管癌發病較高的地區。另外，少數民族中，哈薩克、維族和蒙古族食管癌發病率最高。

　　食管癌惡性程度高、病程進展迅速、易復發和轉移、預后極差，中晚期患者5年生存率僅10%左右。盡管早期食管癌5年生存率可達90%以上，但由于早期食管癌患者無明顯特異臨床癥狀，缺乏高危人群（無癥狀）預警和早期發現的特異指標和有效手段。臨床上首次被確診的食管癌患者中，95%以上均為中晚期。因此，闡明食管癌癌變的分子機制，建立適用于大規模高危人群預警和早期診斷的簡便、經濟和特異的分子指標和手段，對于降低食管癌的發病率和死亡率，提高診治水平已成為食管癌研究領域的重大研究課題。

來源：藥品資訊網信息中心

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