美關注基因測試 讓人期待讓人疑

　　在美國，接受基因測試、評估自己或下一代的健康隱患，已不是少數人的專利。越來越多的人對基因測試躍躍欲試，但同時憂慮叢生：做這種測試是否值得？可信度幾分？假如測試結果表明某種患病風險的存在，自己又該如何應對？

　　美國《新聞周刊》專欄作家瑪麗·卡邁克爾Mary Carmichael2007年開始關注基因測試技術的發展，有意作出嘗試卻又有些遲疑。于是，她一周時間內在《新聞周刊》網站發表5篇文章，就基因測試可行性、結果可靠性等一系列問題提出疑問，希望得到有經驗的網友以及專家的解答，幫助自己作出最終決定。

　　是否接受？

　　卡邁克爾8月2日在《新聞周刊》網站上發表第一篇文章，題為《我是否應該接受基因測試》。

　　她2007年首次關注基因測試技術。當時這項技術剛剛進入市場，開始面向普通民眾。看到身邊的不少朋友和同事選擇接受這項測試，她內心也有嘗試新鮮事物的沖動。

　　不過，當時的卡邁克爾并不確定這些測試到底能給她帶來什么。縱觀自己的家族，并沒有特殊病史，自己沒必要為滿足好奇心接受這項測試。

　　一轉眼，3年過去，技術的進步并沒有打消卡邁克爾內心的遲疑，反而使其愈發加重。在過去三年里，一些研究人員發現，基因研究領域仍有待開拓，目前基因測試技術結果的可靠性、對個體的適用性受到科學界的質疑。另外，這項技術在市場化的過程中遭遇法制真空，使卡邁克爾開始質疑這項技術的合法性。

　　在美國國會一場就基因測試市場化問題召開的聽證會上公開了這樣一份電話錄音：一名采訪者假扮顧客，向一家沒有公開具體名稱的基因測試公司“求助”。

　　這名“顧客”問道：“我可以悄悄藏起我未婚夫的唾液，然后讓你們替他做基因檢測嗎？”公司方面的回答令人震驚：“我們當然可以在未經你未婚夫允許的情況下實施這項測試，即使這是非法的、不道德的、古怪的。”

　　卡邁克爾說，盡管聽證會上沒有公布這家公司的名稱，但她不禁開始懷疑所有基因測試服務公司的道德和誠信，從而懷疑這項測試的結果是否像它們吹捧的那樣意義重大。

　　不過，卡邁克爾還是希望聽取一下專家的意見，從而幫助自己在8月6日最后一篇系列文章中作出決定。

　　是否值得？

　　8月3日，卡邁克爾在網站發表第二篇文章，就測試結果的可信度提出疑問。

　　她說，在決定是否接受基因測試之前，她希望知道對這項測試的結果應該或不應該抱有怎樣的期待。這項測試究竟能提供多少有關疾病潛在風險的信息？將基因與疾病相聯系的研究是否可以人為轉譯成有用的預測？卡邁克爾在文章中記錄了幾位專家給她的建議。

　　統計基因學家杰弗里·巴雷特告訴卡邁克爾：“一般情況下，科學家對某一種疾病的預測并非基于某一個基因缺陷，而是受到基因、飲食和生活環境等眾多因素的影響。”

　　巴雷特說，在過去四年中，學術界對如何從基因上判斷個體患病風險的認識得到了充實。

　　不過，現階段發現的基因變異只能從總體上評估某一個體患病的“相對風險”，即某一個體與他所處社區內的既定人群相比患某種疾病的風險增加。但巴雷特承認，將基因信息轉化為對某一個體的預測相當困難，原因是世界上不同區域的人群患某一疾病的風險本身差異很大。

　　“但是，將基因測試所得結果與某一個體其他的醫學記錄相配合，”巴雷特說，“輔以基因組測序技術，個體還是可能獲得有益的預測信息。”

　　提供基因測試服務的公司“23andMe”總裁安妮·武伊齊茨基告訴卡邁爾克：“遺傳學研究可對你是否需要額外藥物治療提供指導，但針對普通民眾的基因測試不能替代醫生的作用。”

　　武伊齊茨基同意，基因不是評估某一個體患病風險時的唯一因素。但她認為，基因測試對評估下一代患某一疾病的風險有借鑒意義。

　　按她的說法，如果夫婦兩人都攜帶某一致病性變異基因，那么他們的孩子出生就患有這種疾病的概率將增加25%。在得知下一代的潛在風險后，可以及早采取干預措施。

　　不過，武伊齊茨基承認，“23andMe”公司提供的基因測試只能針對某一疾病檢測出一部分可能的變異基因，而不是全部。換句話說，即使你得到“陰性”的測試結果，也不能說明你一定沒有某種特定致病性變異基因。

　　個性化醫療專科醫師斯蒂芬·墨菲則對這項測試持批評態度。他依據自身經驗，明確告訴卡邁爾克她不應抱有的幾項期待。

　　“第一，你不可能經由這項測試得知你會因為哪種疾病而死，”墨菲說，“第二，你不會由此得知那種飲食習慣適合你，我們知道一些人可以通過特定飲食習慣達到降低膽固醇或者減重的效果，但能夠準確預測基因和飲食習慣之間關系的技術尚未進入市場。”

　　他說，這項測試技術的作用更多體現在判定患病風險方面，而非排除風險。

　　墨菲提醒想要接受這種測試的民眾，如果測試結果顯示你并不攜帶某種致病性變異基因，不要相信這種結果；如果結果顯示你攜帶某種變異基因，你可以經由其他方式做二次求證。

　　如何對待？

　　卡邁克爾4日在網站發表第三篇文章，向網友和專家詢問如果對待測試結果。

　　卡邁克爾在文章中說，前一天專家的分析讓她對基因測試有了一些了解，但她卻不知道如何對待測試結果。

　　“我是否應該相信測試結果？”卡邁克爾問道，“如果我發現自己有較高風險患某一種疾病，我會不會因此異常沮喪？我是那種可以靈活處理測試結果并從中受益的人嗎？我是否應該另找醫生幫我分析結果？”

　　基因學學者丹尼爾·麥克阿瑟回答：“不要害怕，要懷疑。”

　　“我想提出三點建議，”麥克阿瑟說，“首先，仔細選擇公司，大公司往往相對可信；其次，積極對待你所得的測試信息，仔細閱讀，深究內容，向醫生詢問所有你認為不合理的信息；最后，不要盲目信奉測試結果，在作出一些可能改變人生的決定前咨詢一些獨立專家，包括遺傳學家、專科醫生等。”

　　麥克阿瑟說，不同的人對待測試結果會有不同的態度，但人們不需要懼怕這種測試結果。“作為一名科學家，我對未知的渴求強于我對它的恐懼，即使這些未知的信息是不完整、不完美的”。

　　卡邁克爾回應麥克阿瑟的建議時說，自己作為一名新聞工作者，要求信息真實、準確。既然麥克阿瑟說，這些未知信息可能不完整、不完美，那么它到底不完整、不完美到何種程度，人們對未知的渴望是否可以抵消測試結果的自身缺陷？

　　美國《怪誕》雜志主編托馬斯·戈策從一個新聞工作者的角度向卡邁克爾提出建議：“基因并不是命運。”

　　“DNA看上去像是被神秘和陰謀包圍著，”戈策說，“但是它與年齡、體重、血壓等人體標準沒有太大差別。這些數據經過仔細分析，都能向我們提供有關我們身體健康狀況的信息。”

　　“基因測試也是一樣，給我們提供一些看問題的角度，”戈策說，“現在接受這種測試就像買第一代iPod一樣，隨著時間推移，測試本身會得到完善。”

　　戈策說，基因不是命運，這也是他支持這項測試的原因。他認為，基因測試可以幫助人類“處理”自己的DNA，改變自己的人生，使基因可能帶來的染病傾向最小化。

　　另外一些專家建議卡邁克爾，完全相信意味著危險，應平衡風險和好處之間的關系。

　　能否等待？

　　從2007年開始關注基因測試至今，卡邁克爾一直在等待，等待這項技術成熟，等待科學界全面認可這項測試的結果，以打消自己的顧慮。但她是否能夠繼續等待？

　　她5日再次在網站發表文章，就基因市場化問題提出疑問：越來越嚴格的市場規范是否會讓普通民眾在不遠的將來失去接受測試的機會？

　　律師丹·沃爾豪斯回應卡邁克爾的疑問時說：“明天，基因測試可能不會再次出現在市場上。”

　　“先前，基因測試挺過了嚴格的市場管控，”沃爾豪斯說，“但是這種市場管控將會持續下去。從短期來看，這項測試有可能遭到更加嚴格的制約。”

　　沃爾豪斯說，他無法建議卡邁克爾是否接受這項測試，但是他認為，“沒有人能夠保證明天這項測試還能存在于市場”。

　　卡邁爾克說，她并不抵制加強規范，因為她希望看到那些“小販”被淘汰出市場，而沃爾豪斯的建議使她更加糾結：“如果我現在選擇不接受這項測試，這會不會就是最后的決定，因為以后我再也沒有機會改變了。”

　　最終決定

　　6日，是卡邁克爾需要作出決定的日子。

　　她當天在網站中寫道，一周來，她在網絡求助專家和網友的同時，還征求了三名專家的意見，包括她的丈夫，畢業于哈佛大學的一名外科醫生。

　　“如果你想要的話就接受測試，”卡邁克爾的丈夫說，“但你為什么會有這種想法呢？即使做了測試你什么也做不了。”

　　她說，自己的丈夫是實用主義者，他從醫學的角度認為這項測試缺乏實踐意義。他說，為這項測試付出的幾百美元和從中獲得的信息價值不等。

　　卡邁爾克隨后前往哈佛大學咨詢資深遺傳學者戴維·阿特休勒。

　　阿特休勒沒有就是否應該接受這項測試作出建議，只是替她分析了她對測試感興趣的原因。他認為，卡邁爾克感興趣的是“可以從這項測試中獲得關于患病風險的相關信息”。

　　阿特休勒問道：“你是否嘗試了其他預測風險的方式？你是否把你整個家庭的病史收集在一起加以比對？你是否測試過你的腰圍臀圍比例？如果你喜歡這些做法，那基因測試是預測患病風險更好的方式。”

　　卡邁克爾自問，自己是對醫學和科學相當感興趣，但是對自己的身體卻并非特別關注。基因測試之所以吸引自己，最大原因并非在于它有何醫學意義，而是自己的求知渴望使然。

　　因此，卡邁克爾作出自己的第一個決定，要接受這項測試。她認為，生物學相當有趣，獲得知識比放棄知識有益，參與這項測試可以起到教育效果，滿足自身的好奇，幫助自己全心投入人生，應對人生中的各種不完美。

　　不過，卡邁克爾還作出了另一個決定，就是在測試過程中接受自己私人醫生的幫助，幫助自己緩解對測試過程和測試結果的恐懼和擔憂。

　　卡邁克爾在系列文章的最后寫道，經過一周的艱苦抉擇，自己終于決定去接受這項測試，需要花費數周等待測試結果。或許，在結果出爐后，她還會在網站上再次與網友和專家分享自己的心路歷程。

來源：藥品資訊網信息中心

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