AJHG：有助改善遺傳性眼部疾病的治療方法

　　德國雷根斯堡大學近日發表公報說，其研究者與美國同行發現了導致色素性視網膜炎等遺傳性眼部疾病的基因性病因。該成果有助于改善遺傳性眼部疾病的治療方法。

　　人類視網膜的感光細胞可分為視桿細胞和視錐細胞，它們能接受外界光線刺激并產生電脈沖到達大腦，最終形成視覺。視桿細胞和視錐細胞的損壞是典型遺傳性眼部疾病，如果病情嚴重可造成失明。

　　德國與美國研究人員應用染色質免疫沉淀測序的方法，在老鼠的視網膜上進行實驗，發現名為視網膜錐桿體同源盒（CRX）的基因，與所有視桿細胞和視錐細胞的基因改變有關。利用這一方法，研究小組證實受視網膜錐桿體同源盒基因影響的FAM161A基因突變，是造成遺傳性眼部疾病色素性視網膜炎的原因。

　　研究人員表示，他們將進一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受視網膜錐桿體同源盒基因影響的更多致病基因。

來源：藥品資訊網信息中心

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