華大基因開發出新型HLA高分辨分型技術

　　最近，華大基因在HLA（人類白細胞抗原）高分辨分型技術方面取得了重大進展，能夠一次性達到HLA分型的最高分辨率，提高配型和移植的成功率，這讓患者真正受益。

　　臨床研究表明，在進行骨髓和其它器官移植時，供者和受者之間人類白細胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反應的發生率就越低，移植成功率和移植器官長期存活率就越高；反之，就越容易發生排斥反應。雖然直系親屬間HLA完全匹配的概率較高，但是由于我國白血病患者多為獨生子女，在骨髓庫中尋找與患者HLA完全匹配的志愿者就成為發現供者的主要途徑。

　　目前，我國骨髓庫中的HLA分型數據多數是低分辨的。由于低分辨匹配并不能確保供者和患者的HLA真正匹配，患者往往需要和多個低分辨匹配的志愿者進行高分辨復核才能找到真正合適的供者。有的患者與二十多個低分辨匹配的志愿者進行高分辨復核，但發現他們均不是合適的供者，甚至有的患者只能在HLA部分匹配的情況下就進行骨髓移植，導致術后出現嚴重的排斥反應，需要服用大量藥物來維持生命。另外，高分辨率配型費用昂貴，如果捐髓者本人是中華骨髓庫的注冊志愿者，捐者和患者一次高配的費用是7200元每人3600元，如果捐者不是注冊志愿者，費用則是10000元（每人5000元），如此高的檢測費用患者通常難以承受。因此，必須盡快實現“高分入庫”，從根本上降低檢測費用，提高HLA配型效率。

　　為此，華大基因投入大量人力物力，成功研發了擁有自主知識產權的新一代分型技術及配套的專業分析軟件。該方法應用新一代的測序技術，只需通過一次實驗就能夠讀取數千份樣本的HLA序列數據，并一次性達到HLA分型的最高分辨率，同時還可發現新的等位基因。在檢測通量、數據質量、成本控制等方面都有質的飛躍。應用這種新技術進行高分辨配型，成本不到傳統技術的一半，但真正做到了“低分價格，高分數據”，能避免多次配型給患者造成的額外經濟負擔，也為治療爭取寶貴的時間。

　　華大基因的最新HLA分型技術，使建立高分辨HLA數據庫成為可能。高分辨數據庫不僅有利于快速準確地找到合適供者，大大地提高骨髓庫的使用率，使其更好的服務于患者，而且可以為HLA的科學研究與技術創新提供基礎性的數據支持。華大基因研究院院長汪建表示，華大基因計劃投入數億資金，專項支持國內的骨髓庫將現有低分辨分型數據轉化為高分辨率分型數據，提高配型和移植的成功率，讓患者真正受益。同時，華大基因正在與國內血液學領域的相關專家聯合研發白血病基因診斷新技術，并在國內開展大規模的白血病流行病學普查，為白血病的臨床診斷和治療提供第一手的科學資料。

　　此外，為推動基因組學盡快應用于臨床醫學，華大基因加大投入，在分子診斷、數字化健康和個人基因組等多個領域開展研發并向臨床提供服務。其中一項重要突破就是無創性產前基因篩查技術，通過檢測母親外周血中胎兒DNA片段，可準確判斷胎兒是否患有先天愚型（唐氏綜合征）。另外一項新技術是HPV分型，該技術不僅可以檢測適齡女性是否感染HPV，而且可以確定感染的型別，為女性預防宮頸癌提供科學指導。這些基于基因科學的新型檢測與輔助診斷技術的臨床應用，必將為人類疾病防治和健康管理帶來革命性的突破。

來源：藥品資訊網信息中心

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