OPTN基因在ALS疾病中的突變

　　運動神經元疾病“肌萎縮性脊髓側索硬化”（ALS）大約10%的病例是家族型的，但迄今所識別出的少量突變只占這些病例的20-30%左右。現在，對來自攜帶ALS的家族的個體所做的一項新的研究，識別出了OPTN基因（編碼視神經蛋白的基因）三種不同的、以前未知的突變。

　　OPTN早先被報道是罕見家族型青光眼的致病基因。視神經蛋白抑制調控蛋白NF-κB的激發的能力在這些突變體中丟失了，說明NF-κB抑制因子在ALS治療中也許有用。

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