新等位基因突變血型被發現

　　日前，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組，在國際上首次發現并報道了ABO血型系統中，由于新等位基因突變導致的新A3亞型的等位基因，這一新發現已被國際基因庫收錄并公布。

　　南京市一位準媽媽在醫院做產前檢查時，被發現其血型存在混合視野現象，不能確定血型。醫院把標本送至江蘇省血液中心進一步檢測。通過血清學血型復查和進一步基因檢測，發現這位準媽媽的ABO基因存在突變，堿基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱，從而出現混合視野的現象。通俗地說，這位準媽媽的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突變，屬于A亞型。

　　陳青介紹，ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統之一，正確鑒定ABO血型抗原在輸血醫學及器官、骨髓移植等臨床醫學中都非常重要。臨床上血型血清學實驗中發生ABO正反定型不一致、定型困難等問題，ABO亞型是主要原因之一。

　　陳青提醒說，臨床工作中應重視血型亞型的鑒定，對有疑問的血型應與臨床醫師及患者家屬溝通，及時進行血型血清學檢測，必要時進行分子生物學檢查明確基因分型。血液中心與臨床密切合作解決疑難血型問題，準確判定血型結果，不僅為臨床服務提供技術支撐，更為臨床和患者解惑釋疑，并可對有意愿患者開展家系調查。通過對疑難稀有血型正確鑒定，不僅可以降低臨床疑難配血造成的輸血風險，還可以避免因血型鑒定不清造成血液資源浪費。（通訊員陶玲玉 史麗莉 記者程守勤）

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