為預防出生缺陷助力 國內首個產前診斷領域團體標準在粵發布

　　9月12日是中國預防出生缺陷防控日，每年的這一天，全國各地都會舉辦各種活動來喚起全社會對出生缺陷防控工作的關注，以提升全人群的出生缺陷防控意識。

　　在今年的9月12日，廣東省精準醫學應用學會聯合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日“同心抗疫、護佑新生”主題宣傳活動，并發布了全國首個關注高通量測序技術在產前遺傳診斷領域的團體標準——《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》。

　　廣東實施免費孕前優生檢查、地貧產前診斷和干預補助

　　廣東產前診斷和篩查工作起步早、發展快、后勁足。據介紹，上世紀80年代，廣州、深圳兩地的醫療機構就開始探索開展遺傳咨詢門診和細胞遺傳學工作，90年代在廣東省建立了全國第一批產前診斷機構和第一批國家級產前診斷技術培訓基地，在國內較早建立產前診斷管理和評價體系。

　　2014年起，省財政設立專項資金，開展出生缺陷綜合干預項目，實施免費孕前優生檢查、地貧產前診斷和干預補助等項目，大幅提高廣東產前診斷技術服務的公平性和可及性。

　　目前，全省出生缺陷發生率連續4年下降，唐氏綜合征等嚴重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產期干預率達90%以上。

　　團體新標準為預防出生缺陷助力

　　據了解，《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合全省多個產前診斷機構起草，是國內首個產前診斷領域團體標準，對于廣東產前診斷技術發展具有里程碑意義。

　　《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任、廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，當前，基因測序技術的快速發展給產前診斷、出生缺陷防治領域帶來了前所未有的機遇和活力，推動廣東基因病產前診斷能力不斷邁上新的臺階。

　　同時，相關工作也面臨著一些風險和挑戰，如標準、規范缺失，遺傳咨詢醫師缺乏、臨床婦產科醫生遺傳咨詢能力相對滯后，對于新技術在產前診斷領域應用的局限性、風險了解不足，導致過度應用、過度干預、解讀片面、解讀錯誤等不良后果。

　　因此，制訂《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》團體標準非常必要。

　　尹愛華介紹，廣東省出生缺陷防治管理中心還將針對產前診斷和篩查管理的風險點，加強全省產前診斷的人員培訓和技術質控，督促各地各機構嚴格把握產前診斷的適應癥，做好知情同意，規范報告解讀，給予正確咨詢指導，提高全省產前診斷服務的同質化水平。

　　她表示，隨著團體標準的發布和各項措施的落實，將為規范、推進廣東產前外顯子組測序技術的臨床應用，促進廣東省產前診斷技術，特別是遺傳咨詢能力的提高與發展、降低出生缺陷做出貢獻。

　　轉自：金羊網

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