種類少 價格高 如何讓罕見病藥物“不罕見”

　　近日，醫藥市場調研機構EvaluatePharma發布的《2019年孤兒藥報告》顯示，2018年全球孤兒藥市場為1310億美元，全球孤兒藥市場將快速增長，2024年或達到2420億美元。

　　孤兒藥（OphanDrug）即用于預防、治療、診斷罕見病的藥品，而罕見病是發病率極低的疾病的總稱，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織的定義，患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病即可被定義為罕見病。那么，罕見病在我國情況如何，用藥難題體現在哪兒，又該如何從源頭防控、支持罕見病藥品的研發創新、打開藥品降價空間？

　　病例少診斷難

　　由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，我國很多醫院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平也相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。

　　瓷娃娃、睡美人……這些聽上去并不可怕甚至有些“美好”的名稱背后，卻是一些罕見而令人痛苦的疾病。據不完全統計,我國約有2000萬罕見病患者。

　　如“瓷娃娃病”作為一種罕見病，又稱成骨不全癥或脆骨病，其特征為骨質脆弱、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性骨骼病。但正因為發病率較低，罕見病患者的治療和用藥也容易出現問題。

　　國家衛生健康委員會醫政醫管局副局長焦雅輝表示，由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，我國很多醫院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平也相對欠缺。

　　同時，我國罕見病患者用藥保障的主要途徑包括基本醫保、大病醫保、慈善救助等多種方式，但由于種種原因，罕見病患者群體的用藥保障并不完善，部分患者因病致貧、因病返貧現象較為突出，有的患者甚至因為藥費負擔過重長期得不到有效治療。

　　據悉，為維護罕見病患者健康權益，去年5月，國家衛健委等部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，明確了21-羥化酶缺乏癥、白化病等121種疾病為罕見病。

　　焦雅輝表示，國家衛健委還成立了罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關規范、指南和路徑，開展了醫務人員的培訓。同時組建了罕見病診療網絡，由國家級牽頭醫院、省級牽頭醫院和協作網成員醫院組成，全國有300多家醫院被納入罕見病診療網絡。

　　今年4月17日，國家醫療[保障局正式公布了《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案》。根據方案，抗癌藥、罕見病用藥等將被優先考慮，價格較高或對醫保基金影響較大的專利獨家藥品將通過談判獲得準入。

　　種類少價格高

　　罕見病用藥量很少，企業要研發治療罕見病藥品的投入和產出比差別較大。

　　北京協和醫院副院長張抒揚表示，罕見病的最大問題在于世界范圍內不到5%的罕見病存在有效的藥物治療，并且這些藥物很多都是國外制藥。在研發方面，醫生團隊、研究機構和高校要協同起來，共同研究發現發病機制等。

　　除了種類少，罕見病藥物價格也普遍偏高。有業內人士分析，一方面，罕見病患病人群較少，市場較小，投資收益回報低，藥企對孤兒藥的開發動力不足。另一方面，即便藥企愿意進行研發，但由于患病人群少，難以找到足夠數量的病人開展相關臨床試驗，也無法滿足藥品上市需求。

　　焦雅輝表示，罕見病的管理其實不單純是一個醫學問題和醫療問題，也是一個社會難題。目前很多的罕見病缺乏有效的診斷和治療的手段。罕見病的用藥量很少，企業要研發治療罕見病藥品的投入和產出比差別較大。與此同時，研發風險相較常見病藥大許多，除了要面對本身就艱難的研發環境，藥企還需面對來自國外競爭者的壓力。

　　但隨著人們對罕見病的日益關注，孤兒藥量少價高的問題也在逐漸得到緩解。上述報告認為，孤兒藥市場強勁增長，醫藥行業也開始關注并投資罕見疾病群體這一利好市場。此外，盡管美國等主要市場的定價壓力不斷加大，孤兒藥產品仍然能夠獲得利潤豐厚的定價溢價。藥品從每例患者的收入隨著患者人數的減少而增加。在2018年，共有十種孤兒藥從每例患者的收入超過20萬美元，其中四種治療血液疾病、兩種治療呼吸系統疾病。

　　多方施力防控救助

　　近年來，國家衛健委會同有關部門，加強罕見病相關科技研發，加大對罕見病的診斷治療科研方面的推進力度。

　　為了保障罕見病患者的用藥需求，繼對抗癌藥實行增值稅優惠后，我國對罕見病藥品也開始實行增值稅優惠，支持罕見病藥品的研發創新，進一步打開藥品降價空間。3月1日起，增值稅一般納稅人生產銷售和批發、零售罕見病藥品，可選擇按照簡易辦法依照3%的征收率計算繳納增值稅；對進口罕見病藥品，減按3%征收進口環節增值稅。

　　“從經濟學角度來看，除了優先審評政策之外，還應該對罕見病藥物實驗數據給予一定的保護，鼓勵藥企主動研發生產罕見病藥物。與此同時，境外已經批準上市的罕見病治療藥物，在國內是可以附帶一定的條件上市，即有條件地批準上市。”經濟學家宋清輝對中國商報記者表示。

　　除了對孤兒藥研發上市給予一定優惠外，如何幫助罕見病患者，減少罕見病發生率也成為重點。近年來，國家衛健委會同有關部門，加強罕見病相關科技研究，通過新藥專項、公益性行業科研專項，以及國家重點研發計劃、精準醫學重點專項等，加大對罕見病的診斷治療科研方面的推進力度。

　　我國各地也都在積極探索各種模式。從2005年起，上海、青島、浙江等地已相繼出臺了具有地方特色的罕見病藥物保障模式。以青島為例，2012年，青島市實施由財政出資、醫保經辦的大病救助制度，2017年左右建立了“基本醫療保險+大病醫療保險+補充醫療保險+社會救助”的多層次醫療保障體系，將部分罕見病藥物、特材和精準診療項目納入大病保險等基本醫療保障范圍。

　　此外，做好新生兒的篩查，優生優育的工作是減少罕見病發生率的一項重要的措施。“首先還要從根本上防止和減少這些罕見病的發生，因此，我們還構建全國新生兒疾病篩查的網絡，不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率，實踐證明這是有效減少罕見病的一個手段。”焦雅輝表示。（記者 李孟）

　　轉自：中國商報
 

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