9月12日是第19個“中國預防出生缺陷日”，這一天，鄭州黃女士拿到了兒子的診斷結果：苯丙酮尿癥（PKU）。
這是一種罕見的遺傳病，在河南，大約每4600個孩子中，就會有一個苯丙酮尿癥患者。隨著醫學的進步，苯丙酮尿癥成為可治可控的疾病。只要早期發現，配合特殊飲食，患兒可以像正常孩子一樣長大、生活。
以往，苯丙酮尿癥的篩查需要自費，很多家長對篩查沒有足夠重視，延誤了治療。從2017年起，河南省將苯丙酮尿癥納入新生兒“兩病”免費篩查中，篩查率逐年提高，目前我省苯丙酮尿癥新生兒篩查率已達99.6%。
“目前，絕大多數的出生缺陷可防可治。”9月12日，在省衛生健康委、省財政廳、省民政廳、省殘聯、省政府婦兒工委辦公室聯合舉辦的預防出生缺陷日主題宣傳活動會上，省衛生健康委主任黃紅霞說，防控出生缺陷，我省將持續實施“三級防控”策略，筑牢“三道防線”。
“三級防控”策略中，一級防控是把好婚前、孕前關口；二級防控主要在孕中，通過提供全方位孕產期保健服務，進一步減少嚴重致死致畸出生缺陷；三級防控是把好出生后關口，盡早對新生兒進行疾病篩查，早發現、早干預、早康復，盡可能減少出生缺陷導致的死亡和先天殘疾。
從2011年開始，我省在全國率先實施城鄉居民免費婚前保健服務，2022年全省免費婚檢率達76.11%。2017年以來，我省連續7年將“免費開展出生缺陷產前篩查和新生兒疾病篩查”列入省重點民生實事，并逐年擴展服務項目。省市縣財政累計投入約21.1億元，免費開展產前篩查400余萬例，通過免費產前診斷確診染色體異常或單基因病等1.14萬例；免費開展新生兒“兩病”和聽力篩查600萬例，發現異常患兒9673例，均進行及時規范醫學處置。
隨著“三級防控”策略的實施，我省嚴重致殘的出生缺陷發生率由2011年的17.98/萬降至2022年的10.23/萬，降低了43.1%；因出生缺陷導致的嬰兒死亡率由2011年的1.43‰降至2022年的0.57‰，降低了60.1%，出生人口素質顯著提高。
轉自：大河網-河南日報
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