2月28日，由藥明奧測與妙佑醫療國際（Mayo Clinic）聯合舉辦的2022新診斷系列論壇·藥物基因與個體化前沿線上論壇圓滿落幕，Mayo Clinic與國內權威專家圍繞著 “藥物基因組學（PGx）與疾病精準診斷前沿” ，“PGx 在精神疾病中的臨床應用”，“PGx 在心血管疾病中的臨床應用” 三個核心專題，共同探討“以患者為中心”的精準醫療模式，以期國內外前沿診療技術與臨床實踐的不斷整合，助力全球個體化精準醫療的資源融合與科技創新，堪稱學術盛宴。
藥物基因與疾病精準診斷前沿
人類基因組計劃推動了藥物基因組學的發展和臨床運用，而近年來興起的人工智能和大數據分析也進一步提高了其臨床的準確性。首場專題演講，Mayo Clinic個體化醫學中心的權威專家闡釋了通過基因組學技術以及數字化、人工智能（AI）轉型等先進技術，助力疾病診斷、治療以及用藥方案實現個體化。
Mayo Clinic個體化醫學中心主任、Mayo Clinic藥物基因組學（PGx）計劃負責人Richard Weinshilboum教授回顧了藥物基因組學發展歷程，且對于Mayo Clinic 常見藥物的重點基因及位點做了詳盡的介紹。目前Mayo 已將77種藥物-基因信息納入其電子病歷，這極大提高了臨床診斷的準確性。Weinshilboum 教授還分享了Mayo Clinic 在人工智能與PGx臨床應用中的結合。Mayo 藥物基因組學研究網絡（PGRN-AMPS）構建了新的PGx數據模型，且證明該方法優于傳統的判讀方法，在兼具高效性的同時，AI精準用藥模型將基因組學預測準確度從55%提升到75%-80%。
Mayo Clinic個體化醫學中心教育項目副總監Denise M. Dupras 教授基于自身多年臨床實踐肯定了藥物基因組學應用價值，且對于何時開展PGx檢測有自己獨特見解。Dupras 教授表示，對于支付能力強的患者可在治療前進行相關的PGx檢測，這樣有助于醫生選擇合適的藥物、采用合理的劑量、減少副作用和提高療效，而對于難治性患者多基因組合檢測則可帶來更多的臨床用藥提示。同時，作為Mayo Clinic個體化醫學中心教育項目的負責人之一，Dupras 教授也始終致力于通過教育將先進的個體化醫學技術與方法帶到全世界。
PGx 在精神疾病中的臨床應用
藥物是精神疾病治療的基石。精神類藥物的藥代動力學常存在顯著個體化差異，且很多精神病藥物起效時間較長，多需長期用藥，加之藥物治療窗較窄，極易發生蓄積中毒，選擇合適和藥物和劑量來提高療效以及用藥安全性至關重要。在精神疾病專場，來自首都醫科大學附屬北京安定醫院、杭州市第七人民醫院以及Mayo Clinic 的專家學者分享了PGx技術在精神類疾病中的整合與應用，以期進一步推動精神類疾病的個體化用藥進程。
首都醫科大學附屬北京安定醫院院長、國家精神心理疾病臨床醫學研究中心主任王剛教授從基礎及臨床研究，到本土化Mayo Clinic 的PGx檢測落地安定進行了深入淺出的介紹。通過分享Mayo 前沿研究提示了多組學整合診斷研究在不同維度下建立客觀指標與臨床療效之間的關系，才是開展有效藥學研究以及臨床應用的關鍵。同時，安定醫院也非常重視基因的地域差異以及中西方人群差異，希望通過更多的藥物基因納入以及持續的數據累積，建立中國人群數據庫，從而惠及更多患者。
此外，王剛院長通過生動的臨床案例分享，揭示了藥明奧測“PGx+TDM+WINS”整合精準用藥方案將幫助臨床拋開經驗用藥的桎梏，帶來更好的臨床獲益。最后，王院長深切地希望繼續與奧測這樣的創新性賦能平臺的攜手，與全國精神專科及精神衛生中心等同道一起，就個體化精準用藥模式開展創新探索，從而推動中國精神科藥學服務體系建設與長足發展。
中華醫學會精神病分會副主任委員、浙江大學醫學院附屬精神衛生中心（杭州市第七人民醫院）院長李濤教授介紹了她實驗室近年來在基因組學的研究進展和豐碩的學術成果，特別是基于中國本土大隊列的GWAS研究發現了一些有潛在臨床價值的新位點，這為后續的臨床治療及藥物開發奠定了基礎。并提出多基因風險評分（PRS）利用GWAS作為加權依據，在精神疾病中具有潛在應用價值。希望通過不斷數據累積，細分亞組人群，可在細分領域提供可靠的輔助臨床決策的工具。
最后，李濤院長總結道，基于個體特異性，如基因組學、蛋白組學、其他生物組學，新技術等亞組診斷是疾病實現精準診斷的未來方向。
Mayo Clinic 臨床藥學專家、Mayo Clinic 社區藥房項目助理總監Adrijana Kekic 博士提到了精神藥物的兩個重要的代謝酶CYP2D6和 CYP2C19是影響血藥濃度和藥物不良反應的重要因素。在Mayo Clinic，很多的精神患者都會選擇進行相關的PGx檢測。傳統臨床以經驗用藥為主，約40%的精神患者得不到有效治療。依據PGx檢測與數字化輔助診療工具，可有效指導臨床醫生選擇更敏感的藥物，制定更優的治療方案，避免嚴重的藥物不良反應。
PGx 在心血管疾病中的臨床應用
心腦血管疾病作為與人類生命密切相關的重要復雜疾病之一，明確治療方案難度大、風險高、挑戰大。且往往需要多藥聯用，藥物相互作用使得用藥方案的制定更加困難。在心血管專題，新疆維吾爾自治區人民醫院及Mayo Clinic的專家講者分享了PGx在心血管疾病這種復雜疾病治療中的應用案例，使我們認識到復雜疾病的治療也可以“量體裁衣”，且可以大大降低用藥風險。
新疆維吾爾自治區人民醫院院長、中華醫學會心血管病學分會動脈粥樣硬化與冠心病學組委員楊毅寧教授緊扣臨床，詳細深入分享了國內三甲醫院精準用藥臨床應用和前沿探索，提出多位點藥物基因檢測結合AI算法的整合診斷，可進一步提高PGx檢測的臨床應用價值。通過兩個心血管臨床病例分享—冠心病合并頑固性高血壓與人工心臟移植后抗凝治療管理，揭示了新型多位點藥物基因檢測，比傳統單藥單位點檢測能帶來更大的臨床獲益，尤其是針對冠心病PCI術后、卒中二級預防等聯合抗血小板、降壓、調脂的患者。
最后楊院長分享了新疆維吾爾自治區人民醫院精準醫療體系的建立，致力于通過觀察性隊列研究，尋找新的生物標志物/基因/位點，以及臨床療效、臨床安全性的關聯性，最終通過藥物基因組學等手段實現患者分型與個體化的精準治療。
Mayo Clinic分子藥理學和實驗治療學系顧問、Mayo Clinic 心血管疾病研究TAILOR-PCI項目負責人Naveen L. Pereira 教授分享了多個心血管藥物基因檢測最新的臨床研究和循證醫學證據。Mayo心血管疾病研究，通過PGx檢測指導氯吡格雷/替格瑞洛用藥調整，術后90天基因指導治療組的復發缺血發生率明顯低于傳統治療組，由此表明冠心病PCI術后患者的PGx檢測非常必要。另外華法林藥物多個位點的檢測也為抗凝治療的INR快速達標和臨床結局帶來極大幫助，CYP2D6亦可影響β受體阻滯劑的臨床使用劑量。多項研究均表明藥物基因檢測的確是心血管多藥聯合使用以及精準治療的有效工具！
Mayo Clinic 門診藥房項目總監Jan A. Anderson 教授分享了藥物基因組學在抗凝抗栓用藥中的 Mayo Clinic 臨床病例，通過藥物基因組學可提前預知患者他汀類藥物治療時可能發生他汀相關疾病風險，增加患者不良反應隨訪，通過劑量調整提高患者用藥依從性。并揭示了抗凝抗栓藥物基因檢測亦可提示藥物間相互作用，進一步避免了出血風險。Mayo Clinic 個體化醫學實踐的目的是使用合適的藥物，合適的劑量，實現精準的患者管理，發揮藥物基因組學的臨床價值！
論壇最后，大會主持藥明奧測醫學事務部負責人鄭一誡博士表示，藥明奧測將繼續攜手國內外專家與學者，不斷運用整合診斷理念，以數據算法驅動創新，助力精準醫學實踐，最終實現患者獲益。“精準驅動，智啟未來”，讓我們共同期待整合診斷的未來！
轉自：金融界
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