近日，由樊嘉院士指導，復旦大學附屬中山醫院周儉教授、楊欣榮教授團隊與總部位于揚州的生物科技領軍企業鹍遠生物聯合開展的研究成果在國際權威期刊Molecular Cancer (IF=27.7)正式發布。
此研究首次基于高通量測序平臺，通過創新設計的小型靶向甲基化測序Panel，精準捕獲血漿游離DNA（cfDNA）的甲基化特征和片段組學（Fragmentomics）特征，構建出融合深度神經網絡構架的多模態人工智能模型，實現對多種消化道癌癥的無創檢測與組織溯源（TOO）。這項技術成果，不僅驗證了鹍遠生物開發的GutSeer?技術的卓越性能，更標志著中國企業在癌癥早篩領域實現從技術創新到臨床實證的全球性引領。
核心研究數據彰顯技術顛覆性優勢，直擊市場痛點
消化道癌癥為高發癌癥類型，占據全球癌癥新發與死亡人數的23.9%和33.2%。而在中國，消化道癌癥發病率及死亡率顯著高于世界水平。針對消化道的多癌早篩較泛癌種篩查更符合中國國情 —— 不僅能精準覆蓋高發癌種，還能通過聚焦特定系統提升檢測效率，降低醫療資源消耗。
由于消化道癌癥存在早期癥狀隱匿的特點，多數患者確診時已處于中晚期導致預后不佳。此外，消化道疾病的良惡性鑒別仍是臨床難點，往往需要胃腸鏡、CT、磁共振等多項檢查進行綜合判斷，進一步阻礙了及時的檢測和干預。基于循環腫瘤DNA的多癌種早期檢測（MCED）技術快速發展，為實現消化道癌癥的早期、無創、廣譜檢測提供了新的技術路徑與臨床應用可能，存在巨大的市場潛力。
GutSeer?方法專為消化道癌癥這一特定群體打造，聚焦明確的臨床需求，避免納入發病率極低的癌種，更為貼合中國高發癌種的疾病譜特征，有效平衡癌種覆蓋與臨床實用性，從而最大化早篩的公共衛生價值，具有低成本、流程簡便等優勢，讓技術更貼合基層醫療與大眾篩查的成本承受能力。根據研究成果，通過首個針對消化系統癌癥的前瞻性隊列研究（GUIDE），研究團隊系統驗證了GutSeer?在消化道癌癥早期檢測中的高準確性。研究數據充分彰顯技術領先性：驗證集總體靈敏度達82.8%、特異性95.8%；獨立測試集總體靈敏度81.5%、特異性94.4%。該技術在全球首個針對消化系統癌癥的前瞻性隊列研究（GUIDE）完成驗證，被納入3，386名參與者中，64%的癌癥患者被診斷為中早期（I/II期），為真實世界應用奠定堅實基礎。
此外，GutSeer?不僅在檢測早期消化道癌癥方面表現出色，對高級別癌前病變亦具有良好識別能力，充分展示了其在特定高風險人群中的臨床應用價值。GutSeer?模型組織溯源功能同樣出色，訓練集和驗證集溯源準確性分別達83.7%和82.4%，為指導后續診療提供寶貴線索。值得強調的是，通過與全基因組測序（WGS）的片段組學方法進行頭對頭直接比較，GutSeer?的整合模型在檢測性能和臨床適用性方面均表現更優，突顯了其作為一種實用、高效、無創的消化道癌癥早期篩查和輔助診斷工具的巨大潛力。
從技術突破到產業落地：鹍遠生物蓄勢待發
突破性成果的取得，源于鹍遠生物作為基于DNA甲基化腫瘤檢測領域全球先驅和領導者的深厚積淀。據了解，鹍遠生物自主開發全球首項大規模 DNA 甲基化靶向測序技術，以及甲基化測序技術及算法于癌癥早期檢測的全球首項創新應用，其基于DNA甲基化的解決方案可較傳統方法提早多達四年檢測到癌癥信號，備受市場認可。
目前，鹍遠生物已建立全面的產品組合，覆蓋單癌檢測和多癌早檢，支持其提供一站式及全周期的腫瘤檢測解決方案。其核心產品ColonAiQ? (常艾克?)為國家藥品監督管理局（NMPA）批準的甲基化檢測試劑盒，很可能是全球首個具備早期檢測及術后預后監測雙功能的結直腸癌解決方案； HepaAiQ?(甘艾克?)有望成為首批獲NMPA批準的肝癌早期檢測試劑盒之一；PanSeer?技術為全球首個經隊列驗證的MCED技術，在具里程碑意義的泰州隊列研究中證實其能夠在癥狀出現前數年檢測多種癌癥，鞏固公司在全球MCED領域的先驅地位；GutSeer?覆蓋五大高致死率消化道癌種，2024年已獲歐盟CE認證。
在保持技術領先的同時，鹍遠生物正積極推進其產品落地。在中國，鹍遠生物通過商業化渠道建立了強大的布局，業務范圍覆蓋中國近百個城市的醫院、體檢中心及公共衛生項目。在國際市場，其正在美國推進實驗室開發檢測（“LDT”）及美國食品藥品監督管理局（“FDA”）規管的體外診斷（“IVD”）產品，確保在這一全球最大市場實現規模化發展；并將歐盟認證（CE）的檢測試劑盒出口至其他國家地區，以捕捉國內外癌癥早篩市場機遇。
GutSeer?前瞻性研究結果的發布，不僅是鹍遠生物技術創新的里程碑，更標志著基于液體活檢的無創、便捷的消化道多癌早篩從概念走向現實邁出了關鍵一步。在中國及全球癌癥早期檢測需求持續增長的趨勢下，鹍遠生物依托甲基化技術全球領導地位、全周期產品管線及戰略商業化布局，有望改寫癌癥早篩市場格局。鹍遠生物董事長兼CEO張江立先生明確表示將積極推進GutSeer?的產業化進程及注冊步伐：“通過醫療機構、體檢中心及商業保險等合作，讓突破性技術惠及全球高風險人群。”
轉自：中國網
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