有的孩子腿型是“O”形或“X”形，走路搖搖擺擺；有的孩子個子總比同齡人矮一頭，牙齒頻繁出現膿腫；也有的成年人，總被莫名的骨痛和疲乏困擾，卻遲遲找不到原因。這些看似不相關的癥狀，背后可能藏著一種被忽視的罕見疾病——X連鎖低磷性佝僂病（XLH）。
每年的10月23日是“X連鎖低磷性佝僂病日”，希望通過這一天，讓更多的人認識這種罕見的骨骼疾病，因為越早認識、越早確診，越能幫助患者守護成長與健康。
認識低磷性佝僂病
低磷性佝僂病（Hypophosphatemic Rickets）是一組由于遺傳性或獲得性原因導致腎臟排磷增多，引起低磷血癥和骨骼礦化障礙的疾病，被列入我國《第一批罕見病目錄》第51號。兒童期稱為“佝僂病”，常表現為方顱、雞胸、O形或X形腿、生長遲緩、牙齒發育異常等；成人期則稱為“骨軟化癥”，可出現乏力、體型改變、身材變矮、多發骨折、骨痛等癥狀，嚴重者甚至致殘。其中，X連鎖低磷性佝僂病（XLH）最為常見，占遺傳性低磷性佝僂病約80%。
X連鎖低磷性佝僂病（XLH）發病根源在于X染色體上的PHEX基因突變。這一突變會導致體內的成纖維細胞生長因子23（FGF23）異常升高，使腎臟將過多的磷排出體外，從而造成血液中磷酸鹽水平下降。而磷酸鹽是構建骨骼、牙齒和維持能量代謝的重要元素，長期缺乏會導致骨骼礦化障礙、變形和疼痛。
根據國內首個《中國低磷性佝僂病患者生存報告》數據顯示，全國登記的低磷性佝僂病患者中，75%以上為X連鎖低磷性佝僂病，多數在兒童期起病，但確診前往往輾轉2到6家醫院。超過90%的患者出現骨痛、下肢畸形或身高矮小，39.3%的患者需要使用輔助器具。
通過報告中的這些數字，我們可以看到低磷性佝僂病患者所經歷診治的不易，也折射出社會對罕見病認知的不足。
不是“缺鈣”的佝僂病，注意早期識別
許多人初聽“佝僂病”時，會誤以為只是“缺鈣”或“缺維生素D”。但XLH與普通維生素D缺乏性佝僂病完全不同。后者通過補充維生素D就能改善，而XLH屬于遺傳性磷代謝障礙疾病，需要長期、系統的專業治療，否則可能導致永久性骨骼畸形、傷殘等嚴重情況。
XLH多在兒童期發病，但早期癥狀容易被忽視。如果孩子出現以下情況：走路晚、步態搖晃；腿型異常（O形腿或X形腿）；生長遲緩、身高偏矮；牙齒異常、反復牙膿腫、骨痛等，應盡早就醫，并結合生化檢查：血磷水平下降、堿性磷酸酶（ALP）升高、尿磷排泄檢測，影像學檢查以及基因檢測綜合判斷。
科學治療與管理，讓XLH患者的人生同樣精彩
針對XLH疾病，當前傳統治療方案是口服磷劑（中性磷）和活性維生素D。雖然傳統治療在緩解癥狀方面具有一定效果，但難以從根源上改變磷代謝紊亂的機制，且患者的依從性較差，難以維持良好的長期管理效果。
近年來，隨著醫學研究不斷深入，針對FGF23通路的靶向創新藥物在國內已經上市，為X連鎖低磷性佝僂病的治療帶來了突破性進展。這類創新療法能夠精準抑制FGF23的過度活性，從病因層面改善磷代謝異常，有效提升血磷和堿性磷酸酶水平、促進骨骼礦化。臨床實踐表明，及時接受靶向治療的患者，不僅相關生化指標明顯改善，生活質量也得到全面提升。這一新的治療方案給患者家庭帶來了更多獲益，幫助患者重拾自信，回歸社會。
從宏觀的角度看，讓患者通過科學治療重獲健康，不僅體現了“全民健康”的理念，也是降低社會整體醫療負擔、提升群體健康水平的關鍵舉措。
目前，隨著我國多層次醫療保障體系的不斷完善，部分地區已將針對X連鎖低磷性佝僂病的創新療法納入保障范圍，借助惠民保、商業保險等渠道，逐步減輕患者的經濟壓力，讓更多家庭有機會獲得持續、規范、可負擔的治療。相信隨著國家罕見病防治和保障體系的不斷完善，越來越多的患者將會被早期發現與規范管理，每一位低磷性佝僂病患者都有機會擁有精彩的人生。
【注：以上內容僅供疾病科普、信息傳播使用，不作為具體疾病診治方案意見，具體治療請以臨床專業醫生診治為準。】
參考資料：
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[2]朱琳,馬靜,李曉丹,等.我國低磷性佝僂病患者生存狀況調查分析[J].中國衛生經濟,2022,41(06):67-71.
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[4]罕見病診療指南（2019年版）309-313.
[5]布羅索尤單抗注射液說明書. 2021年1月5日.
轉自：鳳凰網
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