圖：rarediseaseday.org
它不是“普通佝僂病”，認識 X 連鎖低磷性佝僂病
許多孩子在確診 X 連鎖低磷性佝僂病（X-linked hypophosphatemia，XLH）之前，往往被當作普通佝僂病對待，以為是缺鈣、缺維生素造成的。但事實上，XLH 并非由營養不足引起，而是一種明確的遺傳性代謝性骨病，被列入我國《第一批罕見病目錄》第51號。
X連鎖低磷性佝僂病（XLH）發病根源在于X染色體上的PHEX基因突變，導致體內調節磷代謝的重要因子 FGF23 水平異常升高，進而引起腎臟排磷增加、活性維生素 D 生成減少、腸道對磷吸收下降，最終造成持續性低磷血癥。這也解釋了為什么許多患兒即使正常飲食、補鈣補維 D，病情依然難以改善。
XLH 的臨床影響并不局限于某一個階段。兒童期常見表現包括下肢骨骼畸形（O 型腿、X 型腿）、步態異常、生長遲緩、身材矮小，以及骨痛、關節不適和反復發生的牙膿腫等。進入成人期后，部分問題不僅不會自然消失，反而可能持續甚至加重，表現為慢性骨痛、骨折或假性骨折、關節退變、行走困難、肌力下降、疲勞感明顯，部分患者還可能出現聽力下降和軟組織鈣化。
國內相關調研顯示，我國 XLH 患者仍普遍面臨診斷周期長、規范治療不足的問題。超過七成患者在首次就醫時未能明確診斷，平均確診時間接近四年；近八成患者存在治療缺口。長期得不到規范管理，不僅嚴重影響患者生活質量，也逐漸演變為家庭和社會的長期負擔。
從傳統治療到靶向治療，XLH 治療正在發生改變
很長一段時間內，XLH 的治療主要依賴口服磷劑（俗稱“磷水”）聯合活性維生素D或其類似物。這一傳統方案在一定程度上可改善部分癥狀，但存在給藥頻繁、依從性差、難以從根本機制糾正異常磷代謝等局限，且長期使用可能帶來繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎鈣質沉著等風險，因此通常需要在醫生指導下進行密切監測和個體化調整，以平衡療效與安全性。
隨著對 XLH 發病機制，尤其是 FGF23 通路認識的不斷深入，治療格局正在發生實質性變化。靶向藥物布羅索尤單抗通過直接抑制過量 FGF23 的生物活性，改善腎臟對磷的重吸收和維生素 D 代謝，從而更有針對性地糾正低磷狀態，促進骨骼礦化。該藥物已在國內外指南中被推薦用于 XLH 患者治療，標志著XLH正式邁入精準治療階段。
對于 XLH 患者而言，治療并不僅限于藥物本身。部分患者在疾病進程中仍可能面臨骨骼畸形、牙齒問題及其他并發癥，需要在規范藥物治療基礎上，結合骨科、口腔科等多學科綜合管理。對于明顯下肢畸形者，經過充分評估后，必要時可考慮外科干預；牙齒健康同樣不容忽視，良好的口腔衛生和定期牙科隨訪是長期管理的重要組成部分。
與此同時，長期、規范的隨訪管理貫穿XLH患者治療的始終。通過定期監測血磷、血鈣、PTH 等生化指標，評估腎臟和骨骼狀況，結合生長發育和功能狀態變化，根據患者不同階段的需求進行動態調整。
越來越多的實踐表明，當患者能夠獲得持續、規范且可負擔的治療后，患者的健康狀態更加穩定，不僅減輕了家庭長期照護壓力，也使患者有機會重新學習、工作，參與社會生活，創造屬于自己的社會價值。這不僅體現了“全民健康”的理念，也是降低社會整體醫療負擔、提升群體健康水平的關鍵舉措。
在國際罕見病日這個特別的日子，希望讓更多像XLH這樣的罕見疾病被認識、被討論、被重視。期待未來在國家罕見病防治體系和支付保障機制持續推進下，有更多政策惠及 XLH 患者群體，讓醫學進步真正轉化為患者可持續、可負擔的健康保障，讓每一位 XLH 患者都能擁有超越無限可能的精彩人生。
【注：以上內容僅供疾病科普、信息傳播使用，不作為具體疾病診治方案意見，具體治療請以臨床專業醫生診治為準。】
參考資料：略
轉自：鳳凰網
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