NIPT之父獲未來科學大獎 盧煜明添彩貝瑞和康

　　2017年1月15日，未來科學大獎首屆頒獎典禮在國貿舉行。

　　未來科學大獎已揭曉首屆獲獎名單：“生命科學”獎獲得者是香港中文大學教授盧煜明;“物質科學”獎獲得者是清華大學教授薛其坤。

　　作為無創DNA產前檢測的奠基人，被世人稱為“NIPT之父”的盧煜明教授所開創的無創DNA產前檢測NIPT技術，在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻。

　　當然，盧煜明教授榮獲這個大獎，也為基因檢測第一股再添明星科學家光環。2016年12月底，剛剛借殼上市的北京貝瑞和康生物技術股份有限公司下稱貝瑞和康，正是在盧煜明教授所開創的NIPT技術的基礎上，由貝瑞和康創始人周代星博士帶領團隊，在中國通過數年的努力開創了無創檢測市場。到目前為止，為中國數以百萬計孕婦提供準確安全的產檢手段，減輕了她們對胎兒是否發生異常的憂慮。

　　首屆科學獎的光環

　　未來科學大獎作為中國大陸民間出資的第一個科學大獎，目標是成為在世界領域內具有廣泛影響力的科學大獎，評獎機制與諾貝爾獎、圖靈獎等世界著名科學獎項接軌，獎項的最終確定，需要歷經一年半時間的嚴格提名、篩選和評審，其獎項的權威性可見一斑。

　　在被問到作為首屆屆獲獎人，未來科學大獎對其有何特殊意義時，盧煜明曾對媒體表示， “縱觀其他國際獎項，比如諾貝爾獎已經有了悠久的歷史。這次，在中國創立了如此重要的科學獎項，首次頒獎非常重要和有意義。這會讓中國的其他科學工作者得到激勵，更好地工作。我的獲獎對我所從事的研究領域也很有意義。我是研究醫學的，希望能藉此鼓舞更多醫學學生在這一領域繼續奮斗。”

　　盧煜明教授開拓的“無創產前胎兒基因檢查NIPT”技術在2011年秋正式開始臨床應用。過去五年，該技術已經在全球90多個國家得到了廣泛應用，數千萬孕婦都接受了這項檢查，可以說是世界范圍內應用最廣泛的產前胎兒基因測試。在此之前的檢查技術，例如羊水穿刺，存在對胎兒造成傷害的風險。

　　盧煜明教授這樣評價這項技術，“孕婦們可以通過無創的方式了解腹中胎兒的情況。我的工作簡單說就是保護胎兒不受到這類傷害。同時，這項技術在全球被廣泛使用，也是我們中國科技造福全人類的一個表現。”

　　盧煜明教授說，每年香港有40%的孕婦會接受NIPT檢查，就他所知每年內地接受這一檢查的孕婦大約有100-200萬人次。

　　之所以被稱為無創檢查，是因為相對于羊水穿刺來說，NIPT取得樣本的方法對孕婦和胎兒不會帶來風險。而相對于唐篩來說，NIPT對21、18、13三對染色體異常的檢出率大大提高，能夠做到接近羊水穿刺的準確率，而且假陽性率低。

　　在成功地將NIPT技術從基礎研究轉化為臨床應用之后，盧煜明教授更進一步，將研究重心轉向利用血液中存在的游離癌癥DNA，對癌癥進行篩查。

　　盧周開創NIPT時代

　　盧煜明所開創的NIPT之所以能夠得到廣泛的運用，與貝瑞和康創始人周代星有莫大關系。

　　早在1997年，盧煜明教授首次證實在孕婦的外周血中存在胎兒的游離DNA片段，如何將這一重大發現轉化為真正可用于臨床的醫學檢測，在盧教授思考這個問題的同時，時任亞太區測序部門總監的周代星博士也在思考，如何將高通量測序這樣先進的技術應用于人類健康事業。

　　周代星博士思考無創檢測的動力，源自于陪太太產檢后的強烈的家庭責任感。

　　“當時醫生說我太太因為年齡原因屬于唐氏篩查的高危人群，需要通過超聲觀察透明帶厚度的方式來斷定是否懷唐氏胎兒。經過咨詢和反復研究，發現當時除了風險比較高的羊水穿刺技術外，都有些不靠譜。”

　　作為當時基因測序領域的專業人士，他的質疑是有依據的：唐氏綜合征是由21號染色體三體而引起的，而當時的判斷方法除了羊水穿刺外都不是通過看21號染色體的拷貝數來下判斷的。

　　于是從那時刻起，他決定開始研發直接通過高通量測序技術檢測染色體拷貝數變化的技術。受香港中文大學盧煜明教授關于母體血漿中存在胚胎DNA的理論啟發，周博士把研發方向進一步鎖定在無創DNA產前檢測技術。那是在2007年5月。同年夏天，他開始了和盧煜明教授在該領域內的長期合作。

　　2008年，盧煜明教授與周代星博士合作完成了NIPT實驗室的初步驗證，在PNAS上發表了《Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma 》，文章采用高通量測序技術針對14例21-三體及14例正常樣本測序，結果100%吻合。在全球范圍內，這是NIPT在臨床上的可行性與可信性首次在實驗室的完美驗證，百分之百的準確性開啟了“NIPT時代”，盧煜明教授也因此被業內人士贊譽為“NIPT之父”。

　　深度產業化合作

　　盧煜明教授與周代星博士不僅在科研領域有很多合作，隨著周代星博士將NIPT推向大陸市場，二人又開始了深度產業化合作。

　　2010年，周代星博士在中國大陸成立了貝瑞和康，將盧煜明教授的這一偉大發現轉化為簡單易行的醫學檢測項目推向廣大中國孕婦，也因此有了“中國無創檢測第一人”的美譽。2014年，貝瑞和康又與盧煜明教授合作，在香港創辦了“雅士能基因科技有限公司Xcelom”，為香港地區的孕婦提供NIPT服務，隨后Xcelom獲得香港中文大學NIPT專利權。Xcelom摘得NIPT知識產權，為貝瑞和康此后的戰略布局中濃墨重彩的一筆。

　　現在，每年有超過100萬~200萬的中國孕婦接受NIPT檢測，成千上萬的家庭因此避免悲劇發生。

　　作為無創產前基因檢測的研發先驅和行業倡導者，盧煜明教授同時也是貝瑞和康香港子公司“雅士能基因科技有限公司Xcelom”股東。

　　基于高通量測序的人類遺傳病檢測起步于NIPT，但絕不止步于此。2015年，在傳統NIPT基礎上，Xcelom公司在貝瑞和康提供的技術支持下在香港推出升級版無創DNA產前檢測——NIPT-Plus，一次報告14種重大染色體疾病。盧煜明教授的劃時代科學發現在臨床應用上又得到進一步延展。

　　事實上，貝瑞和康始終堅持與像盧煜明教授這樣的科學精英密切合作，潛心于創新基因解碼技術，致力于便捷、準確、高效的臨床檢測項目開發，將生命科學技術有效的進行臨床轉化，最終推動人類健康事業的蓬勃發展，與科學巨人共同領創未來。

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