永遠吃不飽的“小胖威利”

　　14歲男孩徐周磊，體重300斤，因減肥而屢見報端，后被檢查為小胖威利綜合征患者。

　　17歲男孩小煌，同為小胖威利綜合征患者，身高1.35米，體重173斤，每天吃到停不下來。

　　9歲男孩李航，體重286斤，3歲時便被檢查出小胖威利綜合征，因為肥胖，先后患上了高血壓、脂肪肝、高尿酸血癥等近十種疾病。

　　一群永遠吃不飽的“小胖”

　　近幾年，頻頻見于媒體的小胖威利綜合征患者報道，讓這一染色體疾病逐步走入了公眾的視野。胖、無法控制的食欲，是大眾對小胖威利綜合征患者最為深刻的印象。

　　其實，大部分小胖威利綜合征的孩子，在新生兒期都會面臨喂養困難、生長緩慢等情況。像前面提到的徐周磊，出生后便不太會吮吸、吞咽，走路也不如同齡孩子那么順利，一直沒學會說話。

　　但是，小周磊的吃飯問題在1歲半的時候突然“好轉”。從1歲半開始，“吃”成了小周磊最大的興趣。周爸直到周磊3歲，才覺得事情有些不對勁，不管怎么喂周磊都能吃得下，卻不愛任何運動，哪怕是走路。當時周磊的體重就已近50斤，是正常孩子的兩倍左右。

　　從2003年下半年開始，這對父子輾轉于老家的各大醫院。雖然醫生都覺得這個孩子的身上發生了點什么，但始終沒法找出癥結所在。那時周磊的食量就差不多趕上了成年人。從3歲半開始，徐周磊的體重更是以每年10公斤左右的重量一路瘋長，嚴重時走路都十分困難。

　　2006年，醫生最后判定是肥胖癥作祟，并建議周磊減肥。矛盾由此而起。雖然有時周磊也聽話，但“奪食戰爭”還是不時會在這個家庭上演。為了吃，周磊常哭鬧不已，甚至用頭撞墻，周爸周媽常常敗下陣來。饑餓的周磊也學會了用自己的方式“覓食”。有時他會去左鄰右舍溜達，看到能吃的立馬順走。更極端的是，餓極的他甚至會翻找垃圾桶，只要是食物就能立刻倒進肚子。

　　直到2014年，幾經周折，周爸終于知道自己與兒子徐周磊抗爭了11年的敵人究竟是什么，并非之前判定的肥胖癥，而是小胖威利綜合征，一種無論花費多少金錢和精力，在目前的醫療水平下，都無法治愈的染色體疾病。

　　小胖威利綜合征

　　小胖威利綜合征，又稱Prader-Willi 綜合征PWS，或肌張力低下-智力障礙-性腺發育滯后-肥胖綜合征，病因是父源對應的染色體印跡區段發生缺失，造成缺失的機制主要為新發父源缺失70-75%、母源單親二倍體20-25%、較為罕見的印跡缺陷等，發病率大約為1/10,000-1/30,000。

　　小胖威利綜合征患者在新生兒期會出現喂養困難、生長緩慢，一般自2歲左右開始無節制飲食，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，同時伴有身材矮小、行為及語言發育遲緩、智力低下等特征。

　　預防小胖威利綜合征，需重視產前檢測

　　目前，小胖威利綜合征患者仍是一群被忽視的群體，大多數人對這一疾病并不了解。殊不知，小胖威利綜合征是可以在產前階段檢查出來的。

　　傳統的唐氏篩查和NIPT盡管可以預估像唐氏綜合征這樣的染色體非整倍體疾病風險;而針對小胖威利綜合征這類由染色體微缺失導致的疾病并不能有效覆蓋。

　　目前的核型分析一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重復、芯片和FISH檢測方法盡管可以對部分染色體微缺失微重復進行檢測，但由于其均要通過有創手段取得相關檢測樣本羊水或臍血，極大限制了對此類疾病的廣泛覆蓋。

　　幸運的是，NIPT-plus無創DNA產前檢測技術的發展，為想要篩查胎兒染色體微缺失微重復的準媽媽們提供了一項安全、準確的選擇。據了解，這是貝瑞和康2016年率先在國內推出的傳統NIPT的升級檢測技術，又一次刷新無創產前檢測歷史。該技術只需孕婦一管外周血，即可檢測包括由染色體微缺失導致的小胖威利綜合征在內的14種胎兒染色體疾病，由于是無創取樣、簡單、安全，尤其適用于具有小胖威利家族史的家庭。

　　預防小胖威利綜合征，請重視每一項產前檢測，希望每個家庭都擁有健康的寶寶。

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