愛笑的寶寶，竟是“天使綜合征”

每個來到世間的孩子，都是上天送給父母的天使。然而有這樣一群孩子，他們天生愛笑，不論走到哪里，臉上總是掛著純真的笑容，被人稱為愛笑的“天使”寶寶，但同時又讓人愛憐，因為不會說話只會笑，還伴有嚴重的發育遲緩、智力殘疾、步態失調等異常，他們是“天使綜合征”患者。

愛笑的“天使”寶寶

2016年9月19日， 荊楚網武漢的一篇名為“潛江4歲女童確診為“天使綜合征” 湖北僅三名”的報道引起了廣泛的社會關注。4歲的洋洋，乍一看和普通孩子沒多大區別，她愛對人笑，但仔細觀察，還是會發現她的眼距寬、面部扁平、不會說話、行走困難等異常。

據洋洋的爸爸胡先生回憶說，2012年7月孩子生下來時，皮膚雪白，人見人愛。等到7個月的時候，同齡的孩子都會坐、會翻身時，洋洋還是不會。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很愛笑，每天都樂呵呵的。到了2013年，胡先生夫婦終于無法再漠視洋洋的“晚熟”，帶著孩子在武漢、北京各大醫院輾轉奔波，最后在北京兒童醫院確診為天使綜合征。

這一診斷結果，對胡先生一家來說，無疑是晴天霹靂的災難。怎么都沒想到，襁褓中那么小的孩子，生命才剛剛開始，就已經注定是一個悲傷的結局。

面對著他們最愛的“天使”，夫婦倆心痛難忍，但并沒有被打垮，他們上網查資料，看到許多患有同樣病情的家庭，兩人重拾信心，下定決心要將他們的小天使照顧好，同時也計劃生育二胎，想的只是，至少將來他們哪天不在了，洋洋還能被弟弟或妹妹幫忙照顧一下。2014年3月，妻子懷孕，孕24周時進行了產前診斷，檢測結果顯示寶寶情況一切正常，2014年12月，老二順利出生，總算是給被陰霾籠罩了一年的一家人帶來了一絲光明。

其實報道中的洋洋并不是個例。2014年6月5日齊魯網關于多名嬰兒被送“安全島”的報道中，有一位看起來白發蒼蒼的父親帶著天使綜合征的兒子傾訴。面對記者的詢問，父親聲嘶力竭“誰能來幫幫這個孩子？”，而來“安全島”的目的，也只是過來看看，并不想丟棄孩子。試問，誰能真正體會這個父親的痛苦與無奈，誰又能真正解決這個父親的難處？天使綜合征目前沒有有效的治療手段，這種痛苦將伴隨孩子一生，也將永遠伴隨這個家庭……

天使綜合征，母源缺失的染色體疾病

天使綜合征，又叫“Angleman綜合征”、“快樂木偶綜合征”，是染色體缺失導致的一種病，其中75%為母源染色體缺失。在2012年8月5日青島新聞發布的一篇名為“病“天使”不會說只會笑”的報道中，寶寶冬冬（化名）在青島婦女兒童醫院醫生的建議下，做了基因診斷的檢查，發現其15號染色體有一段缺失，最終確診為天使綜合征。據當時的醫生說，“孩子來就診時，我們發現孩子眼神遲緩，四肢活動不協調，大致判斷出是基因出現了問題。”

預防天使綜合征，重視產前檢測

傳統的唐氏篩查和NIPT盡管可以預估像唐氏綜合征這樣的染色體非整倍體疾病風險；而針對天使綜合征這類由染色體微缺失導致的疾病并不能有效覆蓋。

目前的核型分析一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重復、芯片和FISH檢測方法盡管可以對部分染色體微缺失微重復進行檢測，但由于其均要通過有創手段取得相關檢測樣本羊水或臍血，極大限制了對此類疾病的廣泛覆蓋。

幸運的是，NIPT-plus無創DNA產前檢測技術的發展，為想要篩查胎兒染色體微缺失微重復的準媽媽們提供了一項安全、準確的選擇。據了解，這是貝瑞和康2016年率先在國內推出的傳統NIPT的升級檢測技術，又一次刷新無創產前檢測歷史。該技術只需孕婦一管外周血，即可檢測包括由染色體微缺失導致的天使綜合征在內的14種胎兒染色體疾病，最大程度預防出生缺陷。

預防天使綜合征，請重視每一項產前檢測，希望每個家庭都能擁有健康的寶寶。

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