國家兒童醫學中心罕見病實驗室成立 200多種兒科罕見病種可診斷

　　近日，北京兒童醫院成立國家兒童醫學中心罕見病實驗室，可診斷超過200種的罕見病。

　　“約80%的罕見病由遺傳因素導致，因此提升基因檢測的能力，對于罕見病的早診早治具有重要意義。”北京兒童醫院副院長、國家兒童醫學中心罕見病中心副主任李巍說，新成立的國家兒童醫學中心罕見病實驗室，通過細胞遺傳學診斷平臺、遺傳代謝產物篩查平臺、分子遺傳學診斷平臺，以及專業的生物信息學分析團隊，可診斷罕見病種類超過200種。本月，北京兒童醫院還發布了新生兒疾病篩查的“新巢計劃”，可對200余種可干預的嚴重遺傳病進行篩查。

　　北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君介紹，全世界發現的罕見病超過7000種，其中超4000種為兒科罕見病。我國約有2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬人，約72%在兒童期發病。罕見病存在致殘致死率高，醫師知曉率低的特點，有30%患者在5歲前死亡，而誤診率則高達42%。

　　要改善這種局面，張國君認為，應建立完善的、全鏈條的診療體系，加快發病機制研究和“孤兒藥”研究。近5年，該院住院診治的罕見病目錄疾病患兒6039例；近3年，門診診治罕見病目錄疾病患兒26396人次。

　　“患兒的隨訪情況令人喜憂參半。”張國君介紹，超過60%的患兒病情好轉，甚至康復；約15%病情得到穩定。也有約10%的患兒因病情過重或就醫、診斷錯過最佳時機，在會診一年內去世。

　　李巍介紹，2018年，有關部門制定了含121種罕見病的第一批罕見病目錄；2019年，全國罕見病診療協作網成立，覆蓋全國324家醫院；全國已注冊的罕見病患者組織已有130家。該院也于2021年成立了國家兒童醫學中心罕見病中心。（記者孫樂琪）

　　轉自：北京晚報

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