3月21日，是第14個“世界唐氏綜合征日”，今年活動主題為“關注唐氏，支持和行動”。唐氏綜合征作為一種常見的染色體疾病，給眾多家庭帶來了沉重的負擔。而黑龍江省積極推進的“產前基因篩查”民生項目，正成為助力出生缺陷防控事業發展的有力舉措，為新生命的健康成長保駕護航。
據了解，唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，由第21號染色體異常引起，患者往往存在智力和發育方面的問題。我國新生兒唐氏綜合征發生率約為1/800至1/600，然而，通過科學的預防手段，能夠顯著降低其發生率。
黑龍江省“產前基因篩查”民生項目于去年9月正式啟動，并納入“幸福龍江建設民生實事”。該項目每年投入1440萬元，旨在實現黑龍江省孕婦產前基因篩查的應篩盡篩。截至今年3月19日，已有22791 名孕婦享受到免費產前基因篩查服務。在篩查過程中，共確診42例胎兒染色體異常，為早期的及時有效干預提供有力的科學依據。
該項目所采用的無創產前基因篩查技術（NIPT），更是為孕婦和胎兒的健康提供了便捷、高效、安全的保障。只需采集孕婦5ml靜脈血，就可以準確檢測唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征和13三體綜合征。這一技術讓孕婦能夠盡早了解胎兒的健康狀況，從而更好地做出決策，從源頭上避免嚴重出生缺陷兒的出生，極大減輕家庭與社會負擔，也讓育齡人群感受到社會對生育的支持，生育信心顯著增強，參與項目的孕婦滿意度達到100%。項目的實施，對于全面提升黑龍江省出生缺陷防治能力，完善支持生育政策體系，提高人口整體素質，促進家庭幸福和人口長期均衡發展有著重要意義。
黑龍江省衛生健康委黨組書記、主任欒楓表示，為了提高產前基因篩查的覆蓋率和準確性，黑龍江省衛生健康委多措并舉，做到“四個強化”，確保項目實施質量。強化服務體系建設，建立和完善了覆蓋基層至省級的“基層宣教-縣級初篩-地市診治-省級指導”的聯動服務體系。截至目前，黑龍江省共有71家基層醫療衛生機構負責健康教育和初篩服務，其中8家產前診斷機構承擔疑難病例的確診與治療工作，省級專家通過微信群等方式提供實時技術支持。強化質量控制，省衛生健康委組建了專門的質量控制團隊，制定了嚴格的技術操作規范，對樣本采集、運輸、檢測等各個環節都進行嚴格質量把控，定期召開質控工作會議，持續改進和優化技術流程。強化人員培訓，邀請國內頂級專家和技術人員到黑龍江省各地巡回授課，通過理論與實踐結合的培訓方式，顯著提高了基層醫療服務能力，確保每位參與篩查的孕婦都能享受到高質量的醫療服務。同時，強化智能監管，依托健康龍江信息化服務平臺，實現篩查數據實時監控，對高風險案例全部進行了追蹤隨訪，并實現了在線預約、結果查詢和專家咨詢等多項便捷功能，真正實現了“信息賦能、便捷群眾”的服務目標。
“減少出生缺陷，促進全民健康，讓育齡群體想生、敢生、優生、多生，是省衛生健康委工作的重中之重。從一項惠民篩查政策到全周期健康保障，黑龍江省以科技之力托舉生育希望，以民生溫度化解家庭憂患。”欒楓說，展望未來，我們要繼續以人民健康為核心，進一步健全出生缺陷防控體系。持續優化服務流程，拓展服務范圍，融合科技創新與暖心服務。積極探索人工智能輔助診斷技術應用，提高篩查精準性與全面性。逐步將篩查范圍擴展至更多罕見遺傳疾病領域，并籌備設立出生缺陷救助基金，為經濟困難家庭提供醫療救助。此外，還將加強與國內外先進機構合作，引進先進診療技術與管理經驗，推動出生缺陷防控工作邁向新高度，助力每個家庭迎接健康新生命，擁抱幸福生活。（記者 周姿杉）
轉自：龍頭新聞·黑龍江日報
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