國際知名學術期刊《自然》最新發表一篇遺傳學論文稱，常見的遺傳變異會影響染色體數量異常(稱為非整倍體)的發生風險，也是流產的一個主要原因。這項研究發現使學界可以更全面理解非整倍體風險的遺傳因素，但后續還需要進一步研究來評估其潛在應用。
該論文介紹，非整倍性是人類流產的一個主要原因，這些染色體異常通常源于女性減數分裂過程中染色體的錯誤分離，是產生卵細胞的細胞分裂過程。此前研究表明，精細胞或卵細胞形成過程中DNA交換(交叉重組)的錯誤可能導致非整倍體風險。不過，此前在人類中尚未發現與減數分裂起源的非整倍體和重組都有關的常見遺傳變異。
在本項研究中，論文通訊作者、美國約翰·霍普金斯大學Rajiv C. McCoy和同事及合作者一起，利用體外受精胚胎的植入前遺傳測試的臨床數據，大規模繪制出減數分裂交叉事件，分離出相關遺傳變異。他們通過對139416個胚胎及22850組生物學父母的分析，揭示出超過380萬次交叉重組事件，并在41480個胚胎中識別出92485個非整倍性染色體。
論文作者發現，非整倍體胚胎交叉重組次數低于正常胚胎，證實了這些事件在驅動染色體正常分離中的重要作用。其中，SMC1B(該基因編碼的蛋白質在減數分裂期間幫助維持染色體穩定)的一個變異與減少交叉重組數和母體減數分裂非整倍體增加有關。進一步研究還顯示，與重組過程有關的一些其他基因，還包括C14orf39、CCNB1IP1和 RNF212。
論文作者總結說，這項研究進一步揭示了影響非整倍體的常見遺傳因素，并凸顯出重組在有性生殖過程中的重要作用。 (記者 孫自法)
轉自：中國新聞網
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