在全球結直腸癌發病率持續攀升的今天，早期篩查是降低死亡率的關鍵。然而，現有篩查手段存在明顯痛點：結腸鏡檢查雖為“金標準”，卻因其侵入性導致人群依從性低；而廣泛使用的糞便免疫化學測試（FIT）雖便捷，但對癌前病變，尤其是晚期腺瘤（AA）的檢出敏感性很低（僅10-40%），致使大量患者錯失早期干預窗口。
8月11日，菲鵬集團聯合深圳市南山區人民醫院等機構的科學家們發表于《Scientific Reports》的一項突破性研究，為這一困境帶來了全新解決方案。該研究詳細介紹了一種創新的結直腸癌早期篩查方法，通過前沿的生物信息學技術與嚴格的臨床樣本驗證，成功篩選并驗證了一組基于糞便樣本的信使RNA（mRNA）生物標志物，其檢測性能在多項關鍵指標上超越了現有非侵入性篩查手段。
圖源：doi.org/10.1038/s41598-025-13074-4
針對現有篩查手段的痛點，研究團隊將目光投向了信使RNA（mRNA）技術。理論上，腫瘤細胞會脫落到腸道中，其獨特的mRNA表達譜可以成為檢測的“指紋”。因此，研究團隊采用了“大數據篩選+臨床驗證”兩步法策略：
1、大規模生物信息學篩選：研究團隊整合了總計478個結直腸癌組織樣本和692個正常結直腸組織樣本的RNA測序數據，通過復雜的生物信息學算法，團隊設定了嚴格的篩選標準，旨在找出理想的生物標志物。這些標準包括：
· 在癌組織中表達水平顯著高于正常組織。
· 在癌組織中具有高表達豐度，以確保在稀釋的糞便樣本中依然可被檢測到。
· 在正常組織中表達水平極低（“低背景”），以減少假陽性。
通過這種方式，研究人員從數萬個基因中篩選出了兩個系列的候選基因：“高信號”基因（在癌組織中表達最強）和“低背景”基因（在正常組織中幾乎不表達），并從中選出排名最高的20個基因進入下一階段的臨床驗證。
2、臨床糞便樣本驗證：團隊從114例臨床糞便樣本，包括33名結直腸癌（CRC）患者、28名晚期腺瘤（AA）患者和53名健康對照者提取RNA，并使用高靈敏度的實時定量PCR（qRT-PCR）技術，精確定量了上述20個候選mRNA標志物的水平。
對結直腸癌的檢測研究結果顯示：
· 20個基因的組合檢測顯示出極高的診斷效能，AUC值達到了0.94。
· 在95%高特異性的前提下，其靈敏度為75.5%。
· 其中，CPNE7、TGFBI和CXCL8等單個基因也表現出色，AUC值均超過0.8。
· 對晚期腺瘤（AA）的檢測：
1）這組標志物對癌前病變的檢測同樣有效，AUC值為0.83。
2）在92.6%的特異性下，其靈敏度達到55.8%。這一數據遠高于傳統FIT測試對晚期腺瘤的檢出率。
此外，研究還發現，盡管存在個體差異，但基因在組織中的表達水平與在糞便中的可檢測水平存在顯著的統計學相關性（Pearson相關系數為-0.57），這從根本上證明了利用組織數據來預測糞便標志物的可行性。在20個候選基因中，有14個在CRC患者糞便中的表達量與對照組相比存在顯著差異，與組織預測結果高度吻合。
這項研究成功證明，基于生物信息學篩選的糞便mRNA檢測是一種極具前景的結直腸癌篩查策略。研究團隊指出，未來通過優化檢測技術（如增加糞便樣本處理量）和測試更多候選基因，有望進一步提高檢測的靈敏度和特異性，為結直腸癌的早防早治提供更精準、便捷的工具，極大提升人群篩查意愿，真正實現結直腸癌的“早發現、早診斷、早治療”。
同時，菲鵬集團基于自身對于糞便mRNA檢測的深刻理解，搭建了具有自主知識產權的糞便人源RNA的提取方法和糞便人源RNA全轉錄組的biomarker發現平臺。該平臺能夠有效彌補行業對于糞便人源RNA全轉錄組信息理解的空白，為研究腸道疾病的制藥公司提供更加全面的組學數據視角，結合特有的生物信息學算法助力創新靶點及標志物的深度挖掘；推動制藥公司創新靶點發現、臨床試驗效率及成功率的提升。
關于菲鵬：
菲鵬集團作為全球領先的生命科學組織，以“AI驅動+干濕閉環”前沿模式重塑診療研發范式，顯著提升創新靶標發現與轉化效率，已形成 “AI創新發現-診斷整體解決方案-創新藥物療法” 智能診療三位一體的業務布局，產品與服務覆蓋全生命周期健康管理，加速精準醫療實現。目前已構建全球化研發、生產、營銷與服務網絡，產品覆蓋全球70余個國家及地區，合作伙伴超2500家。菲鵬以AI驅動、診療閉環的創新平臺鏈接全球醫療資源，持續助力構建全民健康美好新未來。
轉自：中國網
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