華大基因攜湖北省婦幼保健院舉辦專題訓練班

　　近日，由華大基因和湖北省婦幼保健院聯合主辦的“高通量測序技術在遺傳病篩查與診斷中的應用新進展培訓班”(以下簡稱培訓班)在江城武漢圓滿舉辦，國內相關領域的百余位專家學者齊聚一堂，就遺傳病篩查和診斷的前沿技術、成果、遺傳咨詢及臨床案例等進行了分享和展望。

　　華大基因生育事業部銷售總監姜丹女士向來自全國各地的臨床工作者齊聚武漢致以了最誠摯的問候，并介紹了華大基因作為基因檢測行業的領導者與先行者，在出生缺陷防控領域與合作伙伴取得的成果，詳細闡述了此次培訓班的初心與目標，希望與各位同道一起拓展高通量測序技術在臨床上的應用，用前沿技術服務于臨床，服務于民生。

　　華大基因遺傳咨詢&遺傳病產品總監黃輝博士，綜述了遺傳病檢測常用的檢測技術，重點介紹華大在全外顯子組檢測和PGT-M檢測的技術優化和升級;回顧了去年華大聯合行業專家及同仁共同發表的臨床基因檢測報告規范與共識的進展;接著通過五個復雜的臨床案例，講解了幾種不同臨床情況的分析策略，強調了檢測前信息收集的重要性、以及不同類型變異如何進行咨詢建議;在最后介紹了中文人類表型標準用語聯盟(CHPO)的相關工作以及華大開發的基因搜、華云貓等平臺和工具，助力臨床遺傳病診斷與科學研究。

　　專題培訓班結束后，大家共同參觀了武漢華大，進一步了解華大自主研發的新款基因測序儀，相關項目在新平臺上開展的情況，以及實驗室的布局規范和質量控制管理等，加深了對高通量測序技術新應用進展的理解。

　　轉自：大眾新聞網

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