據英國《自然》網站報道，谷歌旗下深度思維公司8日發布了人類基因組圖譜——阿爾法基因組Atlas。該圖譜覆蓋了人類基因組中約90億種單核苷酸變異（單個DNA字母改變）可能導致的潛在影響，是迄今最全面的基因突變分子效應目錄。它不僅有助于篩選致病突變，更能在罕見病研究中發現被忽視的關鍵變異，為精準醫療開辟新途徑。
DNA包含4種字母：A、T、C、G，分別代表腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤，統稱為堿基。人類基因組含有30多億個堿基，其中只有約2%直接編碼蛋白質，其余部分多是調控序列或功能尚未完全明確的區域。
基因組中最常見的變異之一，是這4種字母之一的改變。正是這類單字母變化，造就了人與人之間的差異，也帶來了不同的疾病風險。
阿爾法基因組Atlas計算了人類基因組中每個DNA字母3種可能核苷酸變化的預測值，數據量高達1拍字節，相當于約2億張照片。
公司研究團隊還開發了預測基因突變生物學影響的指標——阿爾法基因組變異影響（AVI）評分，能可靠地從臨床基因組學數據庫中識別致病突變。例如，借助AVI評分及其他預測結果，美國博德研究所團隊鎖定了一個非編碼變異，將其認定為一名嚴重癲癇患者的可能病因。
英國埃克塞特大學統計遺傳學家加雷斯·霍克斯表示，該圖譜有助于在龐大的全基因組與健康數據庫中，揭示“非編碼”DNA變異與生物性狀及疾病之間的關聯。他利用這些預測結果，在英國生物銀行5.4萬名參與者的全基因組數據中，識別并解釋了與數千種血液蛋白水平相關的罕見非編碼變異。他還計劃將類似分析拓展至身高等其他性狀。
英國威康桑格研究所分子生物學家本·萊納爾認為，該圖譜十分有用，但像阿爾法基因組這樣的模型，其預測性能還遠未達到理想水平，目前不應單獨用于臨床決策。（記者 劉霞）
轉自：科技日報
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