從“被看見”到“有選擇”，尿素循環障礙患者長期治療邁向新階段

對于尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders，UCDs）患者而言，過去幾年，或許是這個罕見病群體變化最明顯的一段時間。

從疾病鮮為人知、患者彼此分散，到患者社群逐漸形成；從“有多少患者”難以回答，到患者登記數據不斷豐富；從長期治療選擇有限，到新的治療方式進入臨床，再到藥品保障體系進一步優化……這些看似獨立的改變，實際上在告訴我們：中國的尿素循環障礙患者正在被社會認知，長期治療的可及性也在逐步改善。

從鮮為人知，到患者群體逐漸被看見

尿素循環障礙是一組罕見遺傳代謝性疾病。由于尿素循環相關酶或轉運蛋白存在缺陷，患者無法有效清除體內代謝產生的氨，可能出現高氨血癥。高氨血癥急性發作往往具有突發性，并可能造成神經系統損傷，嚴重時可危及生命。

由于疾病罕見，過去很長一段時間，UCDs患者及家庭面臨的不只是疾病本身，還有患者人數少缺乏關注，專業的科普知識缺乏，臨床診療水平不均衡的困境。尤其對于兒童患者家庭而言，從首次出現異常，到明確診斷，再到找到專業的臨床醫生，往往需要經歷漫長的求醫過程。

2022年下半年，國內首個尿素循環障礙患者組織——“尿素循環障礙之家”成立，為國內UCDs患者建立了交流和服務的平臺。此后，疾病科普、患者交流、診療信息分享等工作逐漸開展，越來越多患者家庭開始找到彼此。

在今年7月，尿素循環障礙之家發布《尿素循環障礙統計數據2.0》。據介紹，共有332位病友完成登記，相較2023年的127人，登記人數已經增長超過兩倍。數據顯示，登記患者覆蓋全國31個省市自治區，未成年人占比超過九成，其中3—12歲兒童和1—3歲幼兒占比較高；鳥氨酸氨甲酰基轉移酶（OTC）缺乏癥是登記患者中占比最高的病種。

這些數據并不能代表我國全部UCDs患者，但它讓這個過去難以被統計、難以被看見的患者群體，第一次擁有了更加清晰的群體畫像。通過這些公布的數據信息提醒我們：對于UCDs患者而言，疾病管理并不只是一次急性危象的救治，更需要貫穿患者長期生活的規范管理。

從“有藥可用”到治療保障更可及，長期控氨進入新階段

患者群體逐漸被看見的同時，UCDs的診療和治療環境也在發生積極變化。近年來，隨著我國罕見病相關醫藥保障體系的不斷發展，患者的診療和藥物可及性不斷受到關注。對于需要長期管理的UCDs患者而言，治療選擇的增加，無疑為疾病規范化管理帶來了更多可能。

低蛋白飲食和規范的藥物治療是UCDs患者治療的基礎。在專業醫生指導下，氮清除劑可配合飲食、營養等綜合管理，幫助控制血氨，降低高氨危象發生風險。2023年，氮清除劑口服用苯丁酸甘油酯在國內獲批上市，為符合適應癥的UCDs患者提供了新的長期治療選擇。這意味著，隨著治療理念不斷發展，UCDs患者的管理也正在從單純關注急性期救治，逐步向長期穩定控氨延伸。

對于罕見病患者而言，有藥可用并不意味著能夠長期使用。治療可及性不僅取決于有沒有新的藥物治療選擇，也取決于患者能否負擔的起。

今年7月，用于UCDs長期治療的口服用苯丁酸甘油酯完成價格調整，最新指導零售價為1600元/瓶。以部分患兒每月服用5瓶為例，調整后每月藥品費用約為8000元，相比此前降價超過一半。價格調整進一步降低了長期用藥的經濟壓力，也為部分UCDs患者持續接受規范管理提供保障。可以說，UCDs患者長期管理邁向了“長期控氨”的新階段。

UCDs患者真正需要的從來不只是一次性的治療支持，而是貫穿疾病全程的長期管理。從更早識別疾病、早診斷，到獲得專業的治療選擇，再到能夠長期、持續地接受規范治療，每一步都關系著患者未來的生活質量。

相信隨著更多患者被早期識別、規范診斷并獲得持續治療支持，越來越多UCDs患者能夠減少高氨危象帶來的影響，在長期規范管理中獲得更加穩定，更有質量的生活。

注：以上內容僅用于疾病科普、信息傳播使用，具體診治方案及藥物使用請咨詢臨床專業醫師。

　　轉自：中華網

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